Você sabia que quem tem Doença de Adrenoleucodistrofia (ALD) pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Doença de Adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, Adrenomieloneuropatia, Doença de Lorenzo, Adrenoleucodistrofia ligada ao X e ALD ligada ao X, está classificada sob o CID-10 E71.3. Trata-se de uma doença genética rara que afeta a mielina (a camada protetora ao redor das células nervosas no cérebro) e as glândulas adrenais, resultando em problemas neurológicos e endócrinos. A ALD é tratável com terapias de suporte, como reposição de hormônios adrenais, terapia com óleo de Lorenzo e, em alguns casos, transplante de células-tronco hematopoiéticas. No entanto, a doença não é curável e é progressiva, podendo ser altamente incapacitante. As manifestações incluem deterioração neurológica, disfunção adrenal e, em casos graves, perda das funções motoras e cognitivas.

A ALD frequentemente se manifesta na infância, configurando deficiências neurológicas e endócrinas graves que afetam o desenvolvimento geral e a qualidade de vida. Em casos graves e típicos, os sintomas incluem regressão nas habilidades motoras e cognitivas, dificuldades de aprendizado, perda de visão e audição, convulsões, hiperatividade, problemas comportamentais e insuficiência adrenal. Essas deficiências podem resultar em um quadro que permite o direito ao benefício BPC-LOAS. As deficiências causadas pela doença podem ser funcionais e estruturais, afetando significativamente o crescimento e desenvolvimento de bebês, crianças e adolescentes. Em contraste, casos leves podem apresentar sintomas menos severos que não resultam em incapacidade total, mas ainda assim, necessitam de acompanhamento médico e avaliação detalhada.

Em adultos, a ALD pode se manifestar como Adrenomieloneuropatia (AMN), que configura uma deficiência neurológica e endócrina que leva à incapacidade laboral moderada a total, dependendo da gravidade dos sintomas. As manifestações incluem fraqueza muscular progressiva, espasticidade, problemas urinários, disfunção sexual, fadiga severa, e insuficiência adrenal. Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade total para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. Casos graves apresentam sintomas significativos e progressivos que justificam o direito ao benefício BPC-LOAS. Em contraste, casos leves podem não gerar incapacidade total, mas ainda assim, causam prejuízos consideráveis que necessitam de avaliação detalhada.

Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como neurologistas, endocrinologistas e geneticistas, além de exames laboratoriais como testes de função adrenal, ressonância magnética cerebral para avaliar a extensão da desmielinização e testes genéticos que confirmam mutações no gene ABCD1. Avaliações de função neurológica e relatórios de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais também são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado em crianças, relatórios escolares e de psicopedagogos são essenciais para complementar a documentação.

Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas do estágio da Doença de Adrenoleucodistrofia e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.

**Manifestações Leves:**

Nas manifestações leves da Doença de Adrenoleucodistrofia (ALD), os sintomas podem ser sutis e menos debilitantes, mas ainda impactam a qualidade de vida do paciente. Esses sintomas podem incluir fadiga, fraqueza muscular leve, problemas leves de coordenação e equilíbrio, e dificuldades de concentração. As sequelas são mínimas no início, podendo haver uma leve redução na capacidade funcional e desempenho físico. Os tratamentos frequentemente incluem monitoramento regular, mudanças na dieta para limitar a ingestão de ácidos graxos de cadeia muito longa, e acompanhamento neurológico e endocrinológico. As alterações clínicas podem ser limitadas, com exames laboratoriais mostrando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue, mas sem danos estruturais significativos ao sistema nervoso detectáveis em exames de imagem. O histórico da doença pode mostrar episódios de sintomas leves que se resolvem com tratamento sintomático e sem progressão significativa da doença. O prejuízo funcional é presente, mas permite ao indivíduo manter uma independência razoável, com dificuldades esporádicas em atividades mais intensas. Estruturalmente, os danos neurológicos são mínimos e podem ser detectados apenas por exames específicos. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS pode depender da comprovação de que esses sintomas, embora não completamente incapacitantes, causam dificuldades significativas na realização das atividades diárias e no desempenho de funções laborais, justificando assim o pedido do benefício.

**Manifestações Moderadas:**

Nas manifestações moderadas da ALD, os sintomas são mais evidentes e debilitantes. Os pacientes podem apresentar fraqueza muscular mais pronunciada, problemas de coordenação e equilíbrio significativos, dificuldades cognitivas moderadas, como problemas de memória e concentração, e sintomas neurológicos como espasticidade e dor neuropática. As sequelas podem incluir dificuldades motoras persistentes e necessidade de suporte para mobilidade, além de problemas cognitivos que afetam a capacidade de trabalho e realização de tarefas diárias. O tratamento pode envolver fisioterapia, medicamentos para controlar espasticidade e dor, terapia ocupacional, e monitoramento contínuo das funções neurológicas e endócrinas. As alterações clínicas são mais visíveis, com exames de imagem, como ressonância magnética, mostrando degeneração da substância branca do cérebro, e testes laboratoriais indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa. O histórico da doença revela uma recuperação mais lenta de episódios sintomáticos e a necessidade de intervenções médicas frequentes. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias sem assistência. Estruturalmente, o sistema nervoso apresenta lesões mais extensas e espalhadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, já que a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais resultantes geralmente demonstram a incapacidade do paciente para sustentar-se economicamente sem o auxílio do benefício. É recomendável que o paciente entre em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada do caso e suporte na solicitação do BPC-LOAS.

**Manifestações Graves:**

As manifestações graves da ALD são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem severa fraqueza muscular, espasticidade intensa, perda de coordenação e equilíbrio que pode resultar em incapacidade de andar, graves dificuldades cognitivas, como demência, e sintomas neurológicos profundos, como convulsões e incontinência urinária e fecal. As sequelas são extensas e podem incluir paralisia parcial ou total, necessidade de cadeira de rodas, dependência total para atividades diárias, e graves problemas de saúde mental. Os tratamentos são intensivos e geralmente envolvem cuidados médicos multidisciplinares, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, e endocrinologistas, além de suporte contínuo para manejo de complicações neurológicas e motoras. As alterações clínicas incluem evidências de extensa degeneração da substância branca do cérebro e disfunção adrenal, visíveis em exames laboratoriais e de imagem avançados. O histórico da doença em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e graves impactos duradouros. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência total. Estruturalmente, o sistema nervoso sofre danos massivos, comprometendo funções críticas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é altamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.

### Doença de Adrenoleucodistrofia (ALD) - CID E71.3

#### 1. Todo caso de Adrenoleucodistrofia (ALD) dá direito ao BPC-LOAS?

Não, nem todo caso de Adrenoleucodistrofia (ALD) garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade da doença e do impacto que ela tem na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando os sintomas e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.

#### 2. Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de ALD pode dar direito ao BPC-LOAS?

Os sintomas que podem indicar que seu caso de Adrenoleucodistrofia (ALD) pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:

- Dificuldades cognitivas e declínio mental.
- Problemas de comportamento, como hiperatividade e agressividade.
- Perda de visão e audição.
- Problemas de coordenação e equilíbrio (ataxia).
- Fraqueza muscular e espasticidade.
- Convulsões.
- Dor abdominal e vômitos recorrentes.
- Alterações hormonais, como insuficiência adrenal.
- Dificuldade para engolir e falar.
- Perda de habilidades motoras e necessidade de assistência para atividades diárias.

#### 3. Quais profissionais são mais afetados pela ALD, no sentido de incapacidade laboral?

Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela ALD, especialmente aqueles em ocupações que exigem habilidades físicas e cognitivas intensivas. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:

1. Trabalhadores da construção civil.
2. Agricultores e trabalhadores rurais.
3. Operadores de máquinas industriais.
4. Auxiliares de limpeza.
5. Motoristas de transporte público e de carga.
6. Atendentes de telemarketing (menos impactados fisicamente, mas podem ser afetados por dificuldades cognitivas e comportamentais).
7. Assistentes administrativos (idem ao item acima).
8. Operadores de caixa em supermercados.
9. Cuidadores de idosos.
10. Trabalhadores de manutenção e reparos.

#### 4. Quando a ALD se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes? 

A ALD pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:

- Declínio cognitivo severo e progressivo que impede a realização de atividades diárias.
- Perda significativa de visão e audição, levando à dificuldade de comunicação e interação social.
- Problemas neurológicos graves, como ataxia, espasticidade e convulsões, que comprometem a mobilidade e a coordenação.
- Insuficiência adrenal grave que requer tratamento contínuo.
- Perda de habilidades motoras e necessidade de assistência constante para atividades diárias.
- Problemas comportamentais severos que dificultam a convivência social e o desempenho escolar ou profissional.

Achados em exames:

- Ressonância magnética (RM) mostrando desmielinização no cérebro.
- Testes de função adrenal mostrando insuficiência adrenal.
- Testes genéticos confirmando mutações associadas à ALD.
- Avaliações neuropsicológicas demonstrando declínio cognitivo.
- Exames oftalmológicos e audiométricos mostrando perda de visão e audição.

#### 5. Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da doença, das sequelas e da incapacidade gerada? Quais outros documentos você recomenda anexar também?

Exames essenciais para comprovação da ALD e suas sequelas incluem:

- Ressonância magnética (RM) do cérebro para avaliar desmielinização.
- Testes de função adrenal para avaliar insuficiência adrenal.
- Testes genéticos para confirmar a presença de mutações associadas à ALD.
- Avaliações neuropsicológicas para documentar o declínio cognitivo.
- Exames oftalmológicos e audiométricos para avaliar perda de visão e audição.

Outros documentos recomendados:

- Relatórios médicos detalhados.
- Laudos de neurologistas, endocrinologistas e outros especialistas.
- Histórico médico completo.
- Documentação de tratamentos anteriores e atuais, incluindo terapia hormonal e intervenções neurológicas.
- Declarações de incapacidade funcional.

#### 6. Essa doença gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?

Sim, a Adrenoleucodistrofia (ALD) pode gerar dor, especialmente devido a complicações neurológicas como espasticidade muscular, que pode causar dor e desconforto significativos. Além disso, a insuficiência adrenal pode causar sintomas dolorosos como dores abdominais e musculares. A dor crônica e severa pode ser um fator significativo na incapacidade funcional do paciente. Portanto, a presença de dor contínua pode ser um fator importante na avaliação da elegibilidade para o BPC-LOAS.

#### 7. Essa doença gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?

Sim, a ALD pode causar uma variedade de deficiências:

- **Mental/intelectual:** Declínio cognitivo progressivo, problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem.
- **Motor:** Fraqueza muscular, espasticidade, ataxia e perda de habilidades motoras.
- **Vestibular:** Problemas de equilíbrio devido a complicações neurológicas.
- **Sensorial:** Perda de visão e audição progressiva.

#### 8. O tratamento gera sequelas?

Sim, o tratamento da ALD pode resultar em sequelas, especialmente devido à natureza progressiva da doença e à necessidade de manejo contínuo de múltiplos sintomas. Sequelas comuns incluem:

- Deficiências neurológicas permanentes.
- Perda de visão e audição.
- Problemas motores persistentes, como espasticidade e fraqueza muscular.
- Necessidade contínua de terapia hormonal para tratar a insuficiência adrenal.
- Problemas comportamentais e cognitivos que requerem suporte contínuo.

#### 9. A doença é curável?

A Adrenoleucodistrofia (ALD) não tem cura definitiva. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso pode incluir terapia hormonal para insuficiência adrenal, medicamentos para controlar os sintomas neurológicos, fisioterapia para manter a mobilidade, e, em alguns casos, transplante de células-tronco. O manejo da doença envolve monitoramento contínuo e tratamentos agressivos para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Mesmo com o tratamento, muitos pacientes enfrentam sequelas a longo prazo que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional.

#### 10. Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS? 

1. "Declínio cognitivo severo"
2. "Perda progressiva da visão"
3. "Perda progressiva da audição"
4. "Ataxia grave"
5. "Espasticidade muscular"
6. "Convulsões frequentes"
7. "Insuficiência adrenal"
8. "Necessidade de assistência constante"
9. "Problemas comportamentais severos"
10. "Incapacidade para atividades diárias básicas"

Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.