Você sabia que quem tem Doença de McArdle pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Doença de McArdle, também conhecida como Deficiência de Miofosforilase, Glicogenose Tipo V, Miopatia por Depósito de Glicogênio Tipo V e Miopatia de McArdle, está classificada sob o CID-10 E74.0. Trata-se de uma doença metabólica rara que afeta o metabolismo do glicogênio nos músculos, resultando em uma deficiência na enzima miofosforilase, essencial para a degradação do glicogênio durante o exercício físico. A Doença de McArdle é tratável com adaptações no estilo de vida e gerenciamento dos sintomas, mas não é curável. A condição é progressiva e pode ser altamente incapacitante, causando fraqueza muscular, fadiga extrema, dores musculares e cãibras durante o exercício, e em casos graves, mioglobinúria (presença de mioglobina na urina) e insuficiência renal.

A Doença de McArdle frequentemente se manifesta na infância ou adolescência, configurando deficiências musculares que afetam a capacidade de realizar atividades físicas e o desenvolvimento geral. Em casos graves e típicos, os sintomas incluem fraqueza muscular, dores e cãibras intensas durante a atividade física, fadiga rápida, e episódios de mioglobinúria, que podem levar a danos renais. Essas deficiências podem resultar em um quadro que permite o direito ao benefício BPC-LOAS. As deficiências causadas pela doença são funcionais, afetando significativamente a qualidade de vida e o desenvolvimento físico de crianças e adolescentes. Em contraste, casos leves podem apresentar sintomas menos severos que não resultam em incapacidade total, mas ainda assim, necessitam de acompanhamento médico e adaptações no estilo de vida.

Em adultos, a Doença de McArdle pode configurar uma deficiência muscular que leva à incapacidade laboral moderada a total, dependendo da gravidade dos sintomas e da capacidade de realizar atividades físicas. As manifestações incluem fraqueza muscular persistente, cãibras e dores musculares, fadiga extrema, e episódios de mioglobinúria. Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade total para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. Casos graves apresentam sintomas significativos e progressivos que justificam o direito ao benefício BPC-LOAS. Em contraste, casos leves podem não gerar incapacidade total, mas ainda assim, causam prejuízos consideráveis que necessitam de avaliação detalhada.

Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como neurologistas e geneticistas, além de exames laboratoriais que podem incluir testes de função muscular, biópsia muscular para avaliar a deficiência de miofosforilase, e testes genéticos para confirmar mutações associadas à doença. Avaliações de função muscular e relatórios de fisioterapeutas também são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado em crianças, relatórios escolares e de psicopedagogos são essenciais para complementar a documentação.

Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas do estágio da Doença de McArdle e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.

**Manifestações Leves:**

Nas manifestações leves da Doença de McArdle, os sintomas podem ser sutis e menos debilitantes, mas ainda impactam a qualidade de vida do paciente. Esses sintomas podem incluir fadiga muscular, cãibras musculares leves e fraqueza após exercícios físicos intensos. As sequelas são mínimas no início, podendo haver uma leve redução na capacidade de realizar atividades físicas vigorosas. Os tratamentos frequentemente incluem a adaptação do regime de exercícios para evitar atividades intensas e prolongadas, além de orientações nutricionais específicas, como a ingestão de carboidratos antes do exercício para ajudar a prevenir crises de fadiga muscular. As alterações clínicas podem ser limitadas, com exames laboratoriais mostrando níveis elevados de creatina quinase (CK) após o exercício, mas sem danos estruturais significativos aos músculos. O histórico da doença pode mostrar episódios leves que se resolvem com repouso e sem progressão significativa da doença. O prejuízo funcional é presente, mas permite ao indivíduo manter uma independência razoável, com dificuldades esporádicas em atividades mais intensas. Estruturalmente, os danos musculares são mínimos e podem ser detectados apenas por exames específicos. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS pode depender da comprovação de que esses sintomas, embora não completamente incapacitantes, causam dificuldades significativas na realização das atividades diárias e no desempenho de funções laborais, justificando assim o pedido do benefício.

**Manifestações Moderadas:**

Nas manifestações moderadas da Doença de McArdle, os sintomas são mais evidentes e debilitantes. Os pacientes podem apresentar fadiga muscular intensa, cãibras severas, mioglobinúria (presença de mioglobina na urina, indicando danos musculares), e dificuldade para realizar atividades físicas moderadas, como caminhar por longas distâncias ou subir escadas. As sequelas podem incluir fraqueza muscular persistente, maior risco de lesões musculares e complicações renais devido à mioglobinúria. O tratamento pode envolver fisioterapia para melhorar a resistência muscular, orientação para evitar exercícios extenuantes, e suplementação de carboidratos durante o exercício para prevenir crises de mioglobinúria. As alterações clínicas são mais visíveis, com exames laboratoriais mostrando níveis significativamente elevados de CK após o exercício e exames de imagem, como ressonância magnética, revelando possíveis danos musculares. O histórico da doença revela uma recuperação mais lenta de episódios sintomáticos e a necessidade de intervenções médicas frequentes. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias sem assistência. Estruturalmente, os músculos apresentam lesões mais extensas e espalhadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, já que a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais resultantes geralmente demonstram a incapacidade do paciente para sustentar-se economicamente sem o auxílio do benefício. É recomendável que o paciente entre em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada do caso e suporte na solicitação do BPC-LOAS.

**Manifestações Graves:**

As manifestações graves da Doença de McArdle são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem fraqueza muscular severa, dor intensa, cãibras musculares frequentes e graves, mioglobinúria recorrente, e insuficiência renal aguda devido à mioglobinúria. As sequelas são extensas e podem incluir danos musculares permanentes, rabdomiólise (destruição do tecido muscular), e falência renal, necessitando de diálise. Os tratamentos são intensivos e geralmente envolvem múltiplos especialistas, incluindo neurologistas, nefrologistas, e fisioterapeutas, além de suporte contínuo para manejo de complicações musculares e renais. As alterações clínicas incluem evidências de graves anormalidades nos exames laboratoriais, com níveis extremamente elevados de CK e mioglobina na urina, e danos musculares e renais visíveis em exames avançados. O histórico da doença em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e graves impactos duradouros. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência total. Estruturalmente, os músculos e rins sofrem danos massivos, comprometendo funções críticas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é altamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.

### Doença de McArdle - CID E74.0

#### 1. Todo caso de Doença de McArdle dá direito ao BPC-LOAS?

Não, nem todo caso de Doença de McArdle garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade da doença e do impacto que ela tem na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando os sintomas e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.

#### 2. Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de Doença de McArdle pode dar direito ao BPC-LOAS?

Os sintomas que podem indicar que seu caso de Doença de McArdle pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:

- Intolerância ao exercício, com fadiga extrema após atividades físicas leves.
- Câimbras musculares dolorosas durante e após o exercício.
- Mioglobinúria (presença de mioglobina na urina) após exercícios intensos.
- Fraqueza muscular, especialmente após atividades físicas.
- Episódios de insuficiência renal aguda devido à mioglobinúria.
- Fadiga crônica que interfere nas atividades diárias.
- Dores musculares persistentes.
- Aumento do volume muscular (hipertrofia) devido ao esforço compensatório.

#### 3. Quais profissionais são mais afetados pela Doença de McArdle, no sentido de incapacidade laboral?

Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela Doença de McArdle, especialmente aqueles em ocupações que exigem esforço físico. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:

1. Trabalhadores da construção civil.
2. Agricultores e trabalhadores rurais.
3. Operadores de máquinas industriais.
4. Auxiliares de limpeza.
5. Motoristas de transporte público e de carga.
6. Operadores de caixa em supermercados.
7. Cuidadores de idosos.
8. Trabalhadores de manutenção e reparos.
9. Profissionais de saúde que exigem esforço físico.
10. Professores de educação física e instrutores de atividades físicas.

#### 4. Quando a Doença de McArdle se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes? 

A Doença de McArdle pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:

- Incapacidade de realizar atividades físicas sem desenvolver fadiga extrema e dor muscular intensa.
- Episódios frequentes de insuficiência renal aguda devido à mioglobinúria.
- Fraqueza muscular severa que impede a realização de atividades diárias.
- Fadiga crônica incapacitante.
- Dores musculares persistentes que afetam a qualidade de vida.
- Hipertrofia muscular significativa que não compensa a fraqueza funcional.

Achados em exames:

- Testes de esforço mostrando intolerância ao exercício e rápida fadiga muscular.
- Análises de urina revelando mioglobinúria após exercícios.
- Exames de sangue mostrando níveis elevados de creatina quinase (CK) após esforço físico.
- Biópsia muscular confirmando deficiência de fosforilase muscular.
- Testes genéticos identificando mutações no gene PYGM.

#### 5. Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da doença, das sequelas e da incapacidade gerada? Quais outros documentos você recomenda anexar também?

Exames essenciais para comprovação da Doença de McArdle e suas sequelas incluem:

- Testes de esforço para avaliar intolerância ao exercício.
- Análises de urina para detectar mioglobinúria.
- Exames de sangue para medir níveis de creatina quinase (CK).
- Biópsia muscular para confirmar deficiência de fosforilase muscular.
- Testes genéticos para identificar mutações no gene PYGM.

Outros documentos recomendados:

- Relatórios médicos detalhados.
- Laudos de neurologistas e outros especialistas.
- Histórico médico completo.
- Documentação de tratamentos anteriores e atuais, incluindo terapias e intervenções para manejo dos sintomas.
- Declarações de incapacidade funcional.

#### 6. Essa doença gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?

Sim, a Doença de McArdle pode gerar dor significativa, especialmente câimbras musculares dolorosas durante e após o exercício e dores musculares persistentes. A dor crônica e severa pode ser um fator significativo na incapacidade funcional do paciente. Portanto, a presença de dor contínua pode ser um fator importante na avaliação da elegibilidade para o BPC-LOAS.

#### 7. Essa doença gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?

A Doença de McArdle pode causar principalmente deficiência motora devido à fraqueza muscular e intolerância ao exercício. Embora as deficiências mentais, intelectuais, vestibulares ou sensoriais sejam menos comuns, a fadiga extrema e a dor muscular podem impactar significativamente a capacidade funcional e a qualidade de vida.

#### 8. O tratamento gera sequelas?

Sim, o manejo da Doença de McArdle pode resultar em sequelas devido à natureza crônica da doença e à necessidade de evitar atividades físicas intensas. Sequelas comuns incluem:

- Fraqueza muscular persistente.
- Fadiga crônica.
- Complicações renais devido a episódios de mioglobinúria.
- Limitações funcionais que impactam a capacidade de realizar atividades diárias e profissionais.

#### 9. A doença é curável?

A Doença de McArdle não tem cura definitiva. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso pode incluir orientações para evitar atividades físicas intensas, programas de exercícios de baixa intensidade, suplementação de carboidratos antes do exercício e monitoramento da função renal. O manejo da doença envolve monitoramento contínuo e ajustes no estilo de vida para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Mesmo com o tratamento, muitos pacientes enfrentam sequelas a longo prazo que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional.

#### 10. Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS? 

1. "Intolerância ao exercício"
2. "Fadiga extrema"
3. "Câimbras musculares dolorosas"
4. "Mioglobinúria"
5. "Fraqueza muscular severa"
6. "Insuficiência renal aguda"
7. "Fadiga crônica incapacitante"
8. "Dores musculares persistentes"
9. "Hipertrofia muscular compensatória"
10. "Incapacidade para atividades diárias"

Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.