COMO OBTER esse benefício do inss? entre em contato conosco que te ajudaremos
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel dá DIREITO AO benefício BPC-LOAS DO INSS?
Você sabia que quem tem Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, classificada sob o CID-10 Q87.3 e CID-11 LD2A, é uma condição genética rara caracterizada por crescimento excessivo pré e pós-natal, anomalias craniofaciais e visceromegalias. Esta síndrome pode levar a uma série de complicações médicas que impactam significativamente a qualidade de vida e a capacidade funcional do indivíduo.
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode causar várias complicações e sintomas, incluindo:
- Macrossomia (crescimento excessivo ao nascimento) (CID-10 P08.0 / CID-11 JA51.0)
- Macroglossia (língua aumentada) (CID-10 Q38.2 / CID-11 ML5B.3)
- Polidactilia (dedos extras) (CID-10 Q69 / CID-11 LA61)
- Problemas cardíacos congênitos (CID-10 Q20-Q28 / CID-11 LA8A)
- Defeitos da parede abdominal, como onfalocele (CID-10 Q79.2 / CID-11 LD2B.1)
- Hipoglicemia neonatal (baixo nível de açúcar no sangue ao nascimento) (CID-10 P70.4 / CID-11 5B5Z.0)
- Visceromegalias (aumento de órgãos internos) (CID-10 R16.1 / CID-11 MA1Z)
Em crianças, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode levar a problemas graves, incluindo:
- Atraso no desenvolvimento psicomotor (CID-10 R62.0 / CID-11 MG50)
- Dificuldades de aprendizado (CID-10 F81.9 / CID-11 6A8Y)
- Problemas respiratórios devido à macroglossia (CID-10 R06.8 / CID-11 BD07.2)
- Problemas digestivos devido a defeitos da parede abdominal (CID-10 K59.0 / CID-11 MD87.0)
- Problemas de comportamento (CID-10 F91.9 / CID-11 6C90)
- Problemas de interação social (CID-10 F84.9 / CID-11 6A02)
As sequelas podem incluir necessidade de intervenções terapêuticas contínuas (CID-10 Z51.8 / CID-11 QC84), uso de dispositivos de assistência (CID-10 Z99.3 / CID-11 QB84), e problemas de integração social (CID-10 R41.3 / CID-11 MB01). Diferenças entre casos leves e graves devem ser bem documentadas, com os graves apresentando maior impacto funcional e justificando o benefício.
Em adultos, as manifestações da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel são menos frequentes, mas as complicações de saúde causadas pela condição na infância podem ter um impacto duradouro. As manifestações incluem:
- Dor crônica (CID-10 R52 / CID-11 8E47)
- Problemas de mobilidade devido a cirurgias ou malformações (CID-10 R26 / CID-11 MG90)
- Dificuldade para respirar devido a macroglossia (CID-10 R06.8 / CID-11 BD07.2)
- Problemas digestivos contínuos devido a defeitos da parede abdominal (CID-10 K59.0 / CID-11 MD87.0)
- Problemas de equilíbrio (CID-10 R42 / CID-11 MB01.1)
- Problemas neurológicos secundários (CID-10 G93.8 / CID-11 8A02.0)
Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade significativa para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. As sequelas graves, como necessidade de intervenções terapêuticas contínuas (CID-10 Z51.8 / CID-11 QC84), uso de dispositivos de assistência (CID-10 Z99.3 / CID-11 QB84), e impacto significativo na qualidade de vida (CID-10 R41.3 / CID-11 MB01), justificam o direito ao benefício BPC-LOAS, enquanto casos leves podem não gerar incapacidade significativa, mas ainda impactam a qualidade de vida e a autonomia dos indivíduos.
Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como geneticistas, pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, além de exames laboratoriais e de imagem, como ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassonografias e avaliações neuropsicológicas. Avaliações de função motora e relatórios de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado ou à capacidade funcional, relatórios detalhados de psicólogos e assistentes sociais são essenciais para complementar a documentação.
Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas da frequência e gravidade da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A) e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.
Manifestações Leves:
Nas manifestações leves da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10: Q87.3, CID-11: LD2A), os sintomas podem incluir características faciais grosseiras, crescimento excessivo leve e algumas anomalias menores, como macroglossia (língua anormalmente grande) ou dedos adicionais. A condição pode não causar complicações significativas na funcionalidade diária. O tratamento pode envolver monitoramento regular para observar a progressão das características físicas e detectar possíveis complicações, como o desenvolvimento de tumores embrionários, que são mais comuns nesta síndrome. As alterações clínicas são mínimas, com exames de imagem e avaliações clínicas mostrando anomalias leves. O histórico da condição pode incluir a detecção precoce de características físicas associadas à síndrome, sem grandes complicações adicionais. O prejuízo funcional é leve, permitindo ao indivíduo manter suas atividades diárias e laborais com poucas adaptações. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS é improvável, a menos que a condição progrida ou esteja associada a outras doenças incapacitantes. Recomenda-se que os pais ou responsáveis entrem em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada e suporte na solicitação do benefício.
Manifestações Moderadas:
Nas manifestações moderadas da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10: Q87.3, CID-11: LD2A), os sintomas são mais pronunciados e podem incluir crescimento excessivo moderado, características faciais mais acentuadas, macroglossia que pode interferir na alimentação e respiração, e a presença de anomalias viscerais como problemas cardíacos ou renais. O tratamento pode envolver intervenções cirúrgicas para corrigir anomalias estruturais, monitoramento regular para detecção precoce de tumores, e terapia para gerenciar complicações respiratórias e alimentares. As alterações clínicas são mais evidentes, com exames mostrando anomalias mais significativas e impacto na função diária. O histórico da condição pode incluir intervenções médicas frequentes para gerenciar os sintomas e prevenir complicações. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias e laborais sem assistência ou adaptações. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, pois a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais geralmente demonstram a incapacidade do paciente de se sustentar economicamente sem o auxílio do benefício. Pacientes devem procurar a Burocracia Zero para um suporte completo na análise e solicitação do BPC-LOAS.
Manifestações Graves:
As manifestações graves da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10: Q87.3, CID-11: LD2A) são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem crescimento excessivo significativo, macroglossia severa que interfere gravemente na alimentação e respiração, risco aumentado de tumores embrionários como nefroblastoma (tumor de Wilms) e hepatoblastoma, problemas cardíacos e renais graves, e outras complicações severas como hipoglicemia neonatal persistente. O tratamento é intensivo e pode envolver múltiplas abordagens, incluindo cirurgias complexas para corrigir anomalias estruturais, monitoramento rigoroso para detecção precoce e tratamento de tumores, manejo de hipoglicemia, e suporte contínuo de uma equipe multidisciplinar. As alterações clínicas incluem grandes anormalidades nos exames de imagem, como a presença de tumores e anomalias estruturais graves. O histórico da condição em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e a necessidade de cuidados médicos contínuos e intensivos. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência completa e enfrentando um risco significativo de complicações graves e recorrentes. Estruturalmente, o corpo sofre danos significativos e permanentes devido ao crescimento excessivo e às complicações associadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é extremamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes e familiares nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A
Todo caso de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel dá direito ao BPC-LOAS?
Não, nem todo caso de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade dos sintomas e do impacto que eles têm na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando a intensidade dos sintomas, a progressão da condição e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.
Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode dar direito ao BPC-LOAS?
Os sintomas que podem indicar que seu caso de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:
- Crescimento excessivo pré e pós-natal, resultando em uma estatura anormalmente alta para a idade (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A)
- Macroglossia (língua anormalmente grande), que pode causar problemas respiratórios e de alimentação (CID-10 Q38.0 / CID-11 DA21)
- Hipertrofia visceral, que é o aumento dos órgãos internos (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A)
- Anomalias faciais, como fissura palatina e hipertelorismo (CID-10 Q35-Q37 / CID-11 LA00-LA04)
- Anomalias esqueléticas, incluindo polidactilia e sindactilia (CID-10 Q69-Q70 / CID-11 LD20-LD23)
- Defeitos cardíacos congênitos (CID-10 Q20-Q28 / CID-11 LA8Z)
- Problemas respiratórios devido a macroglossia e hipertrofia visceral (CID-10 Q38.0 / CID-11 DA21)
- Risco aumentado de desenvolver tumores embrionários, como tumor de Wilms (nefroblastoma) (CID-10 C64 / CID-11 2C32)
- Dificuldades em realizar atividades diárias básicas sem assistência devido às complicações físicas e médicas (CID-10 Z74.3 / CID-11 MQ04)
- Impacto emocional e psicológico significativo devido à condição crônica e às limitações físicas (CID-10 F41 / CID-11 6B41)
Quais profissionais são mais afetados pela Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, no sentido de incapacidade laboral?
Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, especialmente aqueles em ocupações que exigem esforço físico e mobilidade. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:
- Trabalhadores da construção civil
- Agricultores e trabalhadores rurais
- Operadores de máquinas industriais
- Motoristas de transporte público e de carga
- Enfermeiros e auxiliares de enfermagem
- Trabalhadores de linha de produção
- Profissionais de vendas e atendimento ao cliente
- Garçons e atendentes de restaurantes
- Trabalhadores de escritório e administrativos
- Professores e educadores
Quando a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:
- Crescimento excessivo e deformidades severas que limitam significativamente a mobilidade e causam dores crônicas (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A)
- Problemas respiratórios graves devido à macroglossia que compromete a função respiratória (CID-10 Q38.0 / CID-11 DA21)
- Problemas ortopédicos graves que impedem a realização de atividades diárias básicas (CID-10 M41 / CID-11 FA01)
- Problemas cardíacos congênitos que necessitam de monitoramento e tratamento contínuos (CID-10 Q20-Q28 / CID-11 LA8Z)
- Impacto emocional e psicológico severo devido à condição crônica e às limitações físicas (CID-10 F41 / CID-11 6B41)
- Necessidade de cuidados médicos contínuos e suporte para atividades básicas de vida diária (CID-10 Z74.3 / CID-11 MQ04)
Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da condição, das sequelas e da incapacidade gerada?
Exames essenciais incluem:
- Exames de imagem, como raios-X, ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) para avaliar as deformidades e o crescimento anormal (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A)
- Testes de função pulmonar para avaliar a capacidade respiratória e o impacto das deformidades torácicas (CID-10 Q38.0 / CID-11 DA21)
- Exames neurológicos para avaliar a função motora e a presença de fraqueza muscular ou paralisia (CID-10 G83 / CID-11 NA8Z)
- Avaliações ortopédicas para documentar a gravidade das deformidades ósseas e outras condições ortopédicas (CID-10 M41 / CID-11 FA01)
- Avaliações de dor crônica para documentar a intensidade e a persistência da dor (CID-10 M54.5 / CID-11 ME82)
- Exames cardíacos, como ecocardiogramas, para avaliar defeitos cardíacos congênitos (CID-10 Q20-Q28 / CID-11 LA8Z)
- Relatórios de intervenções terapêuticas, como fisioterapia e terapia ocupacional, para documentar a necessidade de tratamentos regulares (CID-10 Z50.1 / CID-11 8E33)
Essa condição gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?
Sim, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode causar dor intensa e persistente devido ao crescimento anormal dos ossos, tecidos moles e anomalias associadas (CID-10 M54.5 / CID-11 ME82). A dor crônica pode limitar significativamente a capacidade do indivíduo de realizar atividades diárias e manter um emprego. Além disso, a dor crônica pode causar impacto emocional e psicológico, como ansiedade e depressão, que também contribuem para a incapacidade.
Essa condição gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode causar:
- Deficiência mental (CID-10 F99 / CID-11 MB6Z): Devido ao impacto psicológico da dor crônica e limitações físicas
- Deficiência motora (CID-10 G83 / CID-11 NA8Z): Fraqueza muscular, paralisia e dificuldades de coordenação devido às deformidades e crescimento anormal
- Deficiência sensorial: Pode ocorrer em alguns casos, dependendo da gravidade e localização das deformidades
- Deficiência vestibular (CID-10 H81-H83 / CID-11 AB32): Problemas de equilíbrio e coordenação causados por deformidades na coluna vertebral e outras áreas do corpo
O tratamento gera sequelas?
O tratamento da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode gerar sequelas dependendo das intervenções realizadas e da resposta individual ao tratamento. As sequelas comuns devido ao tratamento podem incluir:
- Fraqueza muscular residual e dificuldades motoras (CID-10 G83 / CID-11 NA8Z)
- Deficiências cognitivas e emocionais devido ao impacto da dor crônica e das limitações físicas (CID-10 F99 / CID-11 MB6Z)
- Necessidade de reabilitação prolongada e terapias ocupacionais (CID-10 Z50.1 / CID-11 8E33)
- Complicações devido ao uso prolongado de medicamentos para controle da dor e da inflamação
- Impacto psicológico devido ao isolamento social e à necessidade de cuidados contínuos (CID-10 F99 / CID-11 MB6Z)
A condição é curável?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel não tem uma cura definitiva, mas é tratável. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir intervenções cirúrgicas para correção de deformidades, uso de órteses, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicossocial. O manejo da condição envolve monitoramento contínuo e intervenções multidisciplinares para minimizar complicações e promover a recuperação.
Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS?
- Crescimento excessivo e deformidades severas (CID-10 Q87.3 / CID-11 LD2A)
- Problemas respiratórios graves (CID-10 Q38.0 / CID-11 DA21)
- Fraqueza muscular severa ou paralisia parcial (CID-10 G83 / CID-11 NA8Z)
- Problemas graves de coordenação e equilíbrio (CID-10 R27 / CID-11 8A02)
- Necessidade de cuidados médicos contínuos (CID-10 Z74.3 / CID-11 MQ04)
- Dor crônica intensa e persistente (CID-10 M54.5 / CID-11 ME82)
- Necessidade de suporte terapêutico intensivo e constante (CID-10 Z50.1 / CID-11 8E33)
- Incapacidade funcional total e permanente
- Impacto severo na vida social e familiar
- Necessidade de acompanhamento médico e terapêutico contínuo
Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.
Entenda melhor
Mais explicações
Perguntas e respostas
Que benefícios a pessoa com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A) tem direito?
Pessoas que sofrem de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, identificada pelos códigos CID-10 Q87.3 e CID-11 LD2A, podem ter direito a diversos benefícios se a condição resultar em incapacidade para o trabalho ou limitações significativas na vida diária. Esses benefícios podem incluir o auxílio-doença, a aposentadoria por invalidez e o Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS) se comprovada a incapacidade e se atenderem aos requisitos específicos de cada benefício. Para saber mais sobre seus direitos previdenciários, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Tem isenção de passagem de ônibus para pessoas com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Sim, em muitos estados e municípios brasileiros, pessoas com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel que apresentam limitações significativas na mobilidade e na realização de atividades diárias podem ter direito à isenção de passagem de ônibus. No entanto, é necessário verificar as regulamentações locais e passar por uma avaliação médica para obter a isenção.
Quem tem Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tem direito a se afastar do trabalho?
Sim, indivíduos que sofrem de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel podem ter direito a se afastar do trabalho se a condição comprometer sua capacidade de realizar suas funções laborais. Nesse caso, é possível solicitar o auxílio-doença junto ao INSS, que exige a comprovação da incapacidade por meio de laudos médicos e exames. Para assistência na solicitação de benefícios previdenciários, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode levar à aposentadoria por invalidez?
Sim, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode levar à aposentadoria por invalidez se a condição for irreversível e impedir permanentemente o indivíduo de realizar qualquer tipo de atividade laboral. Para isso, é necessário passar por uma perícia médica do INSS que ateste a incapacidade total e definitiva para o trabalho. Para mais informações sobre aposentadoria por invalidez, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
É possível conseguir auxílio-doença por Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Sim, é possível conseguir auxílio-doença por Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel desde que a condição cause incapacidade temporária para o trabalho. O requerente deve apresentar laudos médicos e exames que comprovem a incapacidade para suas atividades laborais, e a concessão do benefício é determinada por uma perícia médica do INSS. Para assistência na solicitação do auxílio-doença, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Quem tem Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel consegue o Benefício de Prestação Continuada (LOAS)?
Pessoas que sofrem de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel podem conseguir o Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS) se a condição resultar em incapacidade para a vida independente e para o trabalho, e se a renda per capita familiar for inferior a 1/4 do salário mínimo. É necessário passar por uma avaliação social e médica para comprovar a deficiência e as condições financeiras. Para mais informações sobre o BPC-LOAS, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tem cura?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel não tem cura, mas os sintomas e complicações podem ser gerenciados com tratamento médico adequado. O tratamento pode incluir intervenções cirúrgicas, fisioterapia, suporte nutricional e acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde para melhorar a qualidade de vida do paciente.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel mata?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel geralmente não é fatal, mas pode causar complicações graves que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional do paciente. Complicações podem incluir problemas respiratórios, cardíacos, e um aumento do risco de tumores. A intervenção médica precoce e o acompanhamento regular são essenciais para minimizar os riscos e melhorar o prognóstico.
Como conseguir tratamento para Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel no SUS?
Para conseguir tratamento para Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel no SUS, a pessoa deve procurar uma unidade básica de saúde (UBS) para uma avaliação inicial. O médico pode encaminhar o paciente para especialistas, como geneticistas, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas e outros, em um hospital especializado para diagnóstico e tratamento adequado. O SUS oferece uma variedade de tratamentos e serviços para gerenciar os sintomas e complicações da síndrome.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é hereditária?
Sim, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é hereditária e segue um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A síndrome é causada por mutações no gene GPC3 ou, em alguns casos, no gene GPC4. Cada caso deve ser avaliado individualmente para determinar as implicações genéticas específicas.
Qual médico trata Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é tratada por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde que pode incluir geneticistas, endocrinologistas, cirurgiões pediátricos, ortopedistas, fisioterapeutas e outros especialistas. Esses profissionais trabalham juntos para desenvolver um plano de tratamento abrangente que visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Quais são os sintomas da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Os sintomas da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A) podem incluir macrocefalia (cabeça grande), macrosomia (crescimento excessivo do corpo), malformações esqueléticas, hipertelorismo (olhos muito afastados), anomalias cardíacas e renais, e aumento do risco de desenvolvimento de tumores, especialmente tumor de Wilms e hepatoblastoma. A gravidade e a apresentação dos sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados.
Qual é o tratamento da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
O tratamento da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é sintomático e pode incluir intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades, fisioterapia para melhorar a função motora, suporte nutricional para garantir o crescimento adequado, e acompanhamento regular para monitorar o desenvolvimento da doença e a detecção precoce de tumores. O tratamento é personalizado com base nas necessidades individuais do paciente.
Quais são os riscos da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Os riscos da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel incluem desenvolvimento de deformidades graves, problemas respiratórios, anomalias cardíacas e renais, e aumento do risco de tumores, como tumor de Wilms e hepatoblastoma. O tratamento adequado e o acompanhamento médico regular são essenciais para gerenciar os riscos e melhorar o prognóstico.
Quais são as consequências da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
As consequências da Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel podem incluir incapacidade de realizar atividades diárias, necessidade de assistência contínua, impacto na vida social e profissional, e problemas de saúde associados ao crescimento excessivo e deformidades dos tecidos. A intervenção precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida.
Quem tem Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é considerado PCD?
Sim, pessoas com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel que resultam em deficiências significativas podem ser consideradas pessoas com deficiência (PCD) devido às limitações na capacidade funcional e na realização de atividades diárias. Para entender melhor os critérios e obter orientação sobre os benefícios disponíveis, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Como conseguir ajuda do governo para quem tem Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel?
Para conseguir ajuda do governo, pessoas com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel devem procurar uma unidade básica de saúde (UBS) para avaliação e encaminhamento para tratamento especializado no SUS. Além disso, podem solicitar benefícios como auxílio-doença, aposentadoria por invalidez ou BPC-LOAS junto ao INSS, apresentando documentação médica que comprove a condição e a incapacidade para o trabalho. Para saber mais sobre seus direitos e receber assistência na solicitação de benefícios, entre em contato via WhatsApp com a Burocracia Zero.
Quais os diagnósticos diferenciais necessários para Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel? Ela se parece com quais outras condições e pode ser confundida com elas?
A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel pode ser confundida com outras condições que apresentam crescimento excessivo e problemas metabólicos, como a Síndrome de Beckwith-Wiedemann (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A), Síndrome de Sotos (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A), e Síndrome de Weaver (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A). Diagnósticos diferenciais incluem uma avaliação clínica detalhada, histórico médico completo, exames de imagem e testes genéticos para distinguir entre essas condições e determinar o tratamento adequado.
Caso de cliente
L. F. tem 7 anos e enfrenta dificuldades desde o nascimento devido à Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A), uma condição genética rara que resulta em crescimento excessivo, malformações congênitas e um risco aumentado de tumores, causando complicações médicas graves e limitações funcionais significativas.
Desde o nascimento, L. F. apresentou sinais de crescimento anormal, incluindo macrosomia (crescimento excessivo), macroglossia (língua grande), e anomalias craniofaciais. Aos 6 anos, esses sintomas se agravaram, levando a problemas respiratórios, dificuldades de alimentação e risco aumentado de tumores, como hepatoblastoma. Após uma série de exames genéticos e de imagem, foi diagnosticado com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
O diagnóstico de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A) de L. F. implica na presença de características físicas marcantes e complicações médicas significativas. Ele passou por diversos tratamentos, incluindo cirurgias para correção das malformações congênitas, acompanhamento oncológico para monitoramento de tumores e terapias para gerenciar os sintomas respiratórios e de alimentação. No entanto, a condição continua a afetar significativamente sua qualidade de vida e sua capacidade de realizar atividades diárias.
L. F. necessita de apoio constante para realizar atividades cotidianas e frequentar a escola. Ele recebe suporte adicional para seu desenvolvimento, mas ainda enfrenta desafios significativos em comparação com outras crianças de sua idade, incluindo dificuldades motoras e cognitivas.
A família de L. F. enfrenta dificuldades financeiras significativas. Sua mãe, que é a principal cuidadora, teve que deixar o emprego para cuidar dele em tempo integral. Eles dependem de programas sociais, doações de amigos e parentes, e da ajuda da comunidade para suprir as necessidades básicas e cobrir as despesas médicas.
A condição de L. F. afetou profundamente a vida social e emocional da família. Eles enfrentam dificuldades em realizar atividades familiares comuns e precisam de ajuda constante para cuidar de L. F. A necessidade de cuidados contínuos, a preocupação com o futuro de L. F. e as limitações funcionais resultaram em um ambiente de alta tensão e episódios de depressão entre os cuidadores. O apoio emocional de familiares e grupos de apoio tem sido crucial, mas os desafios diários e as limitações de L. F. aumentam o estresse e a frustração.
O laudo médico detalha o diagnóstico de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (CID-10 Q87.3, CID-11 LD2A), o histórico de tratamentos realizados e a gravidade da condição. O laudo destaca a necessidade de cuidados contínuos e de programas de intervenção precoce para tentar minimizar os atrasos no desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida de L. F.
Exames complementares, como ressonâncias magnéticas, ultrassonografias e exames genéticos, confirmam a presença de malformações congênitas e outras alterações compatíveis com a condição de L. F. Relatórios de acompanhamento médico demonstram a persistência dos sintomas e a gravidade da condição, apesar dos tratamentos contínuos.
A realidade social, familiar e financeira de L. F. é marcada por dependência dos programas sociais e da ajuda de familiares e amigos, insuficientes para proporcionar uma vida digna. As limitações impostas pela Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel impactam negativamente a autoestima dos cuidadores e a dinâmica familiar, criando um ambiente de frustração, insegurança e estresse contínuo. A situação financeira se agrava com as despesas médicas contínuas e as adaptações necessárias para sua condição, dificultando ainda mais a qualidade de vida da família.
Fale conosco
Resolvemos o problema que está tirando o seu sono
BPC-LOAS: Um salário mínimo por mês do INSS
Quem tem pode receber o bpc-loas?
Você só nos paga se você também ganhar
Enquanto o governo tem todo interesse em não conceder benefícios e isenções para você, a Burocracia Zero tem uma política bem diferente: só ganhamos nossos honorários se você atingir o objetivo! Nós somos os maiores interessados em que você consiga sua isenção, ou a recuperação de valores pagos a mais, ou a concessão de um benefício, pois nós ganhamos quando você ganha. Salvo despesas, como laudos, certificados digitais, perícias ou documentações, por exemplo, para a recuperação de imposto de renda pago indevidamente ou a solicitação de isenção você só nos paga após o resultado positivo do nosso trabalho.