Você sabia que quem tem Síndrome de Bassen-Kornzweig pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como Abetalipoproteinemia, Deficiência de Beta-lipoproteína, Hipobetalipoproteinemia Familiar, Síndrome de Bassen-Kornzweig Infantil e Acanthocytosis, está classificada sob o CID-10 E78.6. Trata-se de uma doença genética rara que resulta da incapacidade do corpo de absorver gorduras, colesterol e certas vitaminas devido a um defeito no gene que codifica a proteína microsomal de transferência de triglicerídeos (MTP). Essa condição leva a uma série de problemas neurológicos, musculares e digestivos. A Síndrome de Bassen-Kornzweig é tratável com suplementos vitamínicos e ajustes na dieta, mas não é curável. A condição é progressiva e pode ser altamente incapacitante, causando severas complicações neurológicas e nutricionais.

A Síndrome de Bassen-Kornzweig frequentemente se manifesta na infância, configurando deficiências múltiplas que afetam o desenvolvimento geral e a qualidade de vida. Em casos graves e típicos, os sintomas incluem dificuldade em ganhar peso e crescer, diarreia crônica, problemas de coordenação motora (ataxia), fraqueza muscular, espasticidade, retinose pigmentar (causando problemas visuais), neuropatia periférica (causando formigamento e dor nos membros) e acantócitos (glóbulos vermelhos anormais) no sangue. Essas deficiências podem resultar em um quadro que permite o direito ao benefício BPC-LOAS. As deficiências causadas pela doença são funcionais e estruturais, afetando significativamente o crescimento e desenvolvimento de bebês, crianças e adolescentes. Em contraste, casos leves podem apresentar sintomas menos severos que não resultam em incapacidade total, mas ainda assim necessitam de acompanhamento médico e intervenções terapêuticas.

Em adultos, a Síndrome de Bassen-Kornzweig pode continuar a causar deficiências significativas, configurando uma deficiência neurológica e física que leva à incapacidade laboral moderada a total, dependendo da gravidade dos sintomas. As manifestações incluem ataxia grave, fraqueza muscular progressiva, neuropatia periférica, problemas de visão devido à retinose pigmentar, e complicações nutricionais crônicas. Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade total para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. Casos graves apresentam sintomas significativos e progressivos que justificam o direito ao benefício BPC-LOAS. Em contraste, casos mais leves podem não gerar incapacidade total, mas ainda assim causam prejuízos consideráveis que necessitam de avaliação detalhada.

Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como neurologistas, geneticistas, nutricionistas e oftalmologistas, além de exames laboratoriais que podem incluir testes de função hepática, exames de sangue para detectar acantócitos, testes genéticos para confirmar mutações no gene MTP, e exames de imagem como ressonância magnética para avaliar lesões neurológicas. Avaliações de função neurológica e relatórios de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais também são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado em crianças, relatórios escolares e de psicopedagogos são essenciais para complementar a documentação.

Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas do estágio da Síndrome de Bassen-Kornzweig e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.

**Manifestações Leves:**

Nas manifestações leves da Síndrome de Bassen-Kornzweig (Abetalipoproteinemia), os sintomas podem ser sutis e menos debilitantes, mas ainda impactam a qualidade de vida do paciente. Esses sintomas podem incluir dificuldade leve de absorção de gordura, resultando em fezes volumosas e oleosas (esteatorreia), leve ataxia (problemas de coordenação), e fadiga. As sequelas são mínimas no início, podendo haver uma leve redução na capacidade funcional e no desempenho físico. Os tratamentos frequentemente incluem uma dieta rigorosa com baixo teor de gordura e suplementação com vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) para compensar a má absorção. As alterações clínicas podem ser limitadas, com exames laboratoriais mostrando níveis baixos de lipídios no sangue, mas sem danos estruturais significativos ao sistema nervoso ou outros órgãos detectáveis em exames de imagem. O histórico da doença pode mostrar episódios leves que se resolvem com tratamento adequado e sem progressão significativa da doença. O prejuízo funcional é presente, mas permite ao indivíduo manter uma independência razoável, com dificuldades esporádicas em atividades que exigem alta coordenação ou esforço físico intenso. Estruturalmente, os danos neurológicos e viscerais são mínimos e podem ser detectados apenas por exames específicos. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS pode depender da comprovação de que esses sintomas, embora não completamente incapacitantes, causam dificuldades significativas na realização das atividades diárias e no desempenho de funções laborais, justificando assim o pedido do benefício.

**Manifestações Moderadas:**

Nas manifestações moderadas da Síndrome de Bassen-Kornzweig, os sintomas são mais evidentes e debilitantes. Os pacientes podem apresentar ataxia mais pronunciada, dificuldades motoras moderadas, problemas de visão como retinopatia pigmentar (afeta a retina, causando perda de visão noturna e periférica), e anemia devido à deficiência de vitaminas. As sequelas podem incluir dificuldades consideráveis em realizar tarefas diárias, necessitando de suporte contínuo para o manejo das complicações nutricionais e neurológicas. O tratamento pode envolver uma dieta rigorosa com suplementação vitamínica intensa, fisioterapia para melhorar a coordenação motora, e acompanhamento regular com oftalmologistas e hematologistas. As alterações clínicas são mais visíveis, com exames laboratoriais mostrando níveis significativamente baixos de lipídios e vitaminas no sangue, e exames de imagem revelando possíveis danos ao sistema nervoso central e periférico. O histórico da doença revela uma recuperação mais lenta de episódios sintomáticos e a necessidade de intervenções médicas frequentes. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias sem assistência. Estruturalmente, o sistema nervoso e a visão apresentam lesões mais extensas e espalhadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, já que a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais resultantes geralmente demonstram a incapacidade do paciente para sustentar-se economicamente sem o auxílio do benefício. É recomendável que o paciente entre em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada do caso e suporte na solicitação do BPC-LOAS.

**Manifestações Graves:**

As manifestações graves da Síndrome de Bassen-Kornzweig são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem ataxia severa, fraqueza muscular extrema, retinopatia pigmentar grave levando à perda significativa da visão, dificuldades de fala e deglutição, e neuropatia periférica intensa. As sequelas são extensas e podem incluir dependência total para atividades diárias, necessidade de cadeira de rodas, suporte contínuo para alimentação e deglutição, e acompanhamento vitalício para manejo das complicações nutricionais e neurológicas. Os tratamentos são intensivos e geralmente envolvem cuidados médicos multidisciplinares, incluindo neurologistas, nutricionistas, oftalmologistas, fisioterapeutas, e terapeutas ocupacionais. As alterações clínicas incluem evidências de graves anormalidades nos exames laboratoriais, com níveis extremamente baixos de lipídios e vitaminas, e danos neurológicos e visuais visíveis em exames de imagem avançados. O histórico da doença em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e graves impactos duradouros. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência total. Estruturalmente, o sistema nervoso, a visão e os músculos sofrem danos massivos, comprometendo funções críticas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é altamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.

### Síndrome de Bassen-Kornzweig - CID E78.6

#### 1. Todo caso de Síndrome de Bassen-Kornzweig dá direito ao BPC-LOAS?

Não, nem todo caso de Síndrome de Bassen-Kornzweig garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade da doença e do impacto que ela tem na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando os sintomas e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.

#### 2. Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de Síndrome de Bassen-Kornzweig pode dar direito ao BPC-LOAS?

Os sintomas que podem indicar que seu caso de Síndrome de Bassen-Kornzweig pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:

- Ataxia (dificuldade de coordenação).
- Neuropatia periférica (fraqueza e sensações anormais nos membros).
- Retinose pigmentar (perda progressiva da visão).
- Esteatorreia (fezes gordurosas).
- Fraqueza muscular e hipotonia (diminuição do tônus muscular).
- Atraso no crescimento e desenvolvimento.
- Problemas de fala e dificuldades de articulação.
- Hepatomegalia (aumento do fígado).
- Problemas de equilíbrio e quedas frequentes.
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), que podem causar diversos sintomas adicionais.

#### 3. Quais profissionais são mais afetados pela Síndrome de Bassen-Kornzweig, no sentido de incapacidade laboral?

Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela Síndrome de Bassen-Kornzweig, especialmente aqueles em ocupações que exigem habilidades físicas e cognitivas intensivas. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:

1. Trabalhadores da construção civil.
2. Agricultores e trabalhadores rurais.
3. Operadores de máquinas industriais.
4. Auxiliares de limpeza.
5. Motoristas de transporte público e de carga.
6. Atendentes de telemarketing (menos impactados fisicamente, mas podem ser afetados por dificuldades cognitivas e neurológicas).
7. Assistentes administrativos (idem ao item acima).
8. Operadores de caixa em supermercados.
9. Cuidadores de idosos.
10. Trabalhadores de manutenção e reparos.

#### 4. Quando a Síndrome de Bassen-Kornzweig se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes? 

A Síndrome de Bassen-Kornzweig pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:

- Ataxia grave que impede a coordenação e a realização de atividades diárias.
- Neuropatia periférica severa que causa fraqueza muscular e dificuldades de movimento.
- Perda significativa da visão devido à retinose pigmentar.
- Esteatorreia persistente que leva à má absorção de nutrientes e deficiência de vitaminas.
- Fraqueza muscular e hipotonia severas que limitam a mobilidade.
- Atraso significativo no crescimento e desenvolvimento físico e cognitivo.
- Problemas graves de fala e comunicação que afetam a interação social.
- Hepatomegalia que causa desconforto abdominal e limitações físicas.
- Problemas graves de equilíbrio e quedas frequentes que comprometem a segurança.
- Deficiências graves de vitaminas lipossolúveis que causam diversos problemas de saúde adicionais.

Achados em exames:

- Exames neurológicos demonstrando ataxia e neuropatia periférica.
- Avaliações oftalmológicas mostrando retinose pigmentar.
- Exames de fezes mostrando esteatorreia.
- Testes de função hepática mostrando hepatomegalia.
- Avaliações de desenvolvimento neuropsicológico mostrando atraso motor e cognitivo.
- Testes de sangue mostrando deficiência de vitaminas lipossolúveis.

#### 5. Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da doença, das sequelas e da incapacidade gerada? Quais outros documentos você recomenda anexar também?

Exames essenciais para comprovação da Síndrome de Bassen-Kornzweig e suas sequelas incluem:

- Exames neurológicos para avaliar ataxia e neuropatia periférica.
- Avaliações oftalmológicas para monitorar retinose pigmentar.
- Exames de fezes para detectar esteatorreia.
- Testes de função hepática para avaliar hepatomegalia.
- Avaliações de desenvolvimento neuropsicológico para documentar atraso motor e cognitivo.
- Testes de sangue para medir níveis de vitaminas lipossolúveis.

Outros documentos recomendados:

- Relatórios médicos detalhados.
- Laudos de neurologistas, oftalmologistas, hepatologistas e outros especialistas.
- Histórico médico completo.
- Documentação de tratamentos anteriores e atuais, incluindo suplementos vitamínicos e intervenções terapêuticas.
- Declarações de incapacidade funcional.

#### 6. Essa doença gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?

Sim, a Síndrome de Bassen-Kornzweig pode gerar dor significativa, especialmente devido à neuropatia periférica, que causa dor e desconforto nos membros. A fraqueza muscular e a hipotonia também podem causar dor muscular e articular. A dor crônica e severa pode ser um fator significativo na incapacidade funcional do paciente. Portanto, a presença de dor contínua pode ser um fator importante na avaliação da elegibilidade para o BPC-LOAS.

#### 7. Essa doença gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?

Sim, a Síndrome de Bassen-Kornzweig pode causar uma variedade de deficiências:

- **Mental/intelectual:** Atraso no desenvolvimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.
- **Motor:** Fraqueza muscular, ataxia, hipotonia e problemas de coordenação.
- **Vestibular:** Problemas de equilíbrio devido a complicações neurológicas.
- **Sensorial:** Perda de visão devido à retinose pigmentar e problemas de fala e comunicação.

#### 8. O tratamento gera sequelas?

Sim, o tratamento da Síndrome de Bassen-Kornzweig pode resultar em sequelas, especialmente devido à natureza crônica e progressiva da doença. Sequelas comuns incluem:

- Deficiências motoras persistentes devido a ataxia, neuropatia periférica e hipotonia.
- Declínio cognitivo que afeta o desenvolvimento intelectual e a capacidade de aprendizagem.
- Problemas oftalmológicos persistentes devido à retinose pigmentar.
- Problemas de fala e comunicação que requerem intervenção contínua.
- Necessidade contínua de suporte nutricional e suplementação vitamínica devido à má absorção de nutrientes.

#### 9. A doença é curável?

A Síndrome de Bassen-Kornzweig não tem cura definitiva. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso pode incluir suplementos vitamínicos para corrigir deficiências nutricionais, terapias para melhorar a função motora e a comunicação, e intervenções nutricionais para melhorar a absorção de nutrientes. O manejo da doença envolve monitoramento contínuo e tratamentos agressivos para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Mesmo com o tratamento, muitos pacientes enfrentam sequelas a longo prazo que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional.

#### 10. Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS? 

1. "Ataxia grave"
2. "Neuropatia periférica severa"
3. "Retinose pigmentar"
4. "Esteatorreia persistente"
5. "Fraqueza muscular severa"
6. "Atraso significativo no desenvolvimento motor e cognitivo"
7. "Problemas graves de fala e comunicação"
8. "Hepatomegalia"
9. "Problemas graves de equilíbrio e quedas frequentes"
10. "Deficiência de vitaminas lipossolúveis"

Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.