Você sabia que quem tem Síndrome de Cornelia de Lange pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Síndrome de Cornelia de Lange, também conhecida como Síndrome de Brachmann-de Lange, CdLS, Transtorno de Cornelia de Lange e Transtorno Multissistêmico Congênito, está classificada sob o CID-10 Q87.1. Trata-se de uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico, cognitivo e comportamental, resultando em uma série de características clínicas variadas. A condição é tratável com terapias de suporte e programas de reabilitação, mas não é curável. A condição pode ser altamente incapacitante, causando severas complicações no desenvolvimento intelectual, físico e comportamental.

A Síndrome de Cornelia de Lange frequentemente se manifesta na infância, configurando deficiências múltiplas que afetam o desenvolvimento geral e a qualidade de vida. Em casos graves e típicos, os sintomas incluem deficiência intelectual variando de leve a grave, atraso no desenvolvimento motor, características faciais distintas (como sobrancelhas arqueadas e unidas, cílios longos, nariz pequeno e virado para cima, lábios finos e boca pequena), crescimento deficiente, problemas de alimentação, malformações dos membros (como braços e mãos), e problemas comportamentais como hiperatividade e autismo. Essas deficiências podem resultar em um quadro que permite o direito ao benefício BPC-LOAS. As deficiências causadas pela condição são funcionais e estruturais, afetando significativamente o crescimento e desenvolvimento de bebês, crianças e adolescentes. Em contraste, casos menos graves podem apresentar sintomas menos severos que não resultam em incapacidade total, mas ainda assim necessitam de acompanhamento médico contínuo e intervenções terapêuticas.

Em adultos, a Síndrome de Cornelia de Lange pode continuar a causar deficiências significativas, configurando uma deficiência intelectual, física e comportamental que leva à incapacidade laboral moderada a total, dependendo da gravidade dos sintomas. As manifestações incluem dificuldades contínuas em funções intelectuais e comportamentais adaptativas, problemas motores, problemas gastrointestinais e complicações cardiovasculares. Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade total para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. Casos graves apresentam sintomas significativos e crônicos que justificam o direito ao benefício BPC-LOAS. Em contraste, casos menos graves podem não gerar incapacidade total, mas ainda assim causam prejuízos consideráveis que necessitam de avaliação detalhada.

Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como geneticistas, pediatras, neurologistas e psiquiatras, além de exames laboratoriais que podem incluir testes genéticos para confirmar a mutação associada à Síndrome de Cornelia de Lange. Avaliações de função motora, intelectual e comportamental, e relatórios de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos também são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado, relatórios escolares e de psicopedagogos são essenciais para complementar a documentação.

Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas do estágio da Síndrome de Cornelia de Lange e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.

**Manifestações Leves:**

Nas manifestações leves da Síndrome de Cornelia de Lange (CID-10 Q87.1), os sintomas podem ser menos intensos, mas ainda impactam a qualidade de vida do paciente. Esses sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento, dificuldades leves de aprendizado, e algumas características faciais sutis, como sobrancelhas espessas e convergentes. Os tratamentos frequentemente incluem terapias ocupacionais e educacionais para ajudar no desenvolvimento e na aprendizagem, além de consultas regulares com pediatras e outros especialistas. As alterações clínicas podem ser limitadas, com avaliações mostrando apenas pequenas dificuldades cognitivas e motoras. O histórico da doença pode mostrar uma progressão lenta dos sintomas, com períodos de estabilidade. O prejuízo funcional é presente, mas permite ao indivíduo manter uma independência razoável, com dificuldades esporádicas em atividades que exigem concentração prolongada ou habilidades motoras finas. Estruturalmente, os danos são mínimos e podem ser detectados apenas por exames específicos. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS pode depender da comprovação de que esses sintomas, embora não completamente incapacitantes, causam dificuldades significativas na realização das atividades diárias e no desempenho de funções laborais, justificando assim o pedido do benefício.

**Manifestações Moderadas:**

Nas manifestações moderadas da Síndrome de Cornelia de Lange, os sintomas são mais evidentes e debilitantes. Os pacientes podem apresentar atraso significativo no desenvolvimento, dificuldades moderadas de aprendizado, problemas comportamentais como hiperatividade e dificuldades de socialização, além de características faciais mais pronunciadas. As sequelas podem incluir dificuldades consideráveis em realizar tarefas diárias e no ambiente de trabalho, necessitando de suporte contínuo para o manejo dos sintomas. O tratamento pode envolver terapias ocupacionais e educacionais intensivas, fisioterapia, e acompanhamento com neurologistas e outros especialistas. As alterações clínicas são mais visíveis, com avaliações revelando deficiências cognitivas e motoras moderadas. O histórico da doença revela uma recuperação mais lenta de episódios sintomáticos e a necessidade de intervenções médicas frequentes. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias e laborais sem assistência. Estruturalmente, o sistema neuromuscular e cognitivo apresenta lesões mais extensas e espalhadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, já que a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais resultantes geralmente demonstram a incapacidade do paciente para sustentar-se economicamente sem o auxílio do benefício. É recomendável que o paciente entre em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada do caso e suporte na solicitação do BPC-LOAS.

**Manifestações Graves:**

As manifestações graves da Síndrome de Cornelia de Lange são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem grave atraso no desenvolvimento, dificuldades severas de aprendizado, problemas comportamentais graves como agressividade e autolesão, crises epilépticas frequentes, e características faciais e esqueléticas marcantes, como anomalias nos membros superiores e inferiores. As sequelas são extensas e podem incluir dependência total para atividades diárias, necessidade de supervisão constante, e suporte contínuo para manejo comportamental e cuidados pessoais. Os tratamentos são intensivos e geralmente envolvem cuidados médicos multidisciplinares, incluindo neurologistas, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, e suporte educacional especializado. As alterações clínicas incluem evidências de graves anormalidades nas avaliações cognitivas e motoras, como deficiências intelectuais severas e anomalias no desenvolvimento físico. O histórico da doença em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e graves impactos duradouros. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência total. Estruturalmente, o cérebro e o sistema neuromuscular sofrem danos significativos e permanentes, comprometendo funções críticas de aprendizado, comportamento e mobilidade. A elegibilidade para o BPC-LOAS é extremamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.

### Síndrome de Cornelia de Lange - CID Q87.1

#### 1. Todo caso de Síndrome de Cornelia de Lange dá direito ao BPC-LOAS?

Não, nem todo caso de Síndrome de Cornelia de Lange garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade da condição e do impacto que ela tem na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando os sintomas, a progressão da doença e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.

#### 2. Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de Síndrome de Cornelia de Lange pode dar direito ao BPC-LOAS?

Os sintomas que podem indicar que seu caso de Síndrome de Cornelia de Lange pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:

- Deficiência intelectual de grau variável, frequentemente moderada a severa.
- Atrasos no desenvolvimento motor e na fala.
- Características faciais distintas, como sobrancelhas arqueadas e unidas, nariz pequeno e voltado para cima, e lábios finos.
- Crescimento retardado antes e após o nascimento.
- Anomalias esqueléticas, como sindactilia (fusões dos dedos) e malformações dos membros.
- Problemas de alimentação e dificuldade para ganhar peso.
- Problemas auditivos e visuais.
- Problemas cardíacos congênitos.
- Distúrbios comportamentais, como hiperatividade, autismo e autoagressão.
- Necessidade de assistência constante para atividades diárias.

#### 3. Quais profissionais são mais afetados pela Síndrome de Cornelia de Lange, no sentido de incapacidade laboral?

Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela Síndrome de Cornelia de Lange, especialmente aqueles em ocupações que exigem habilidades cognitivas, motoras e de comportamento adequadas. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:

1. Trabalhadores da construção civil.
2. Agricultores e trabalhadores rurais.
3. Operadores de máquinas industriais.
4. Motoristas de transporte público e de carga.
5. Enfermeiros e auxiliares de enfermagem.
6. Trabalhadores de linha de produção.
7. Garçons e atendentes de restaurantes.
8. Trabalhadores de manutenção e reparos.
9. Cuidadores de idosos.
10. Trabalhadores de limpeza.

#### 4. Quando a Síndrome de Cornelia de Lange se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes? 

A Síndrome de Cornelia de Lange pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:

- Deficiência intelectual severa que impede a realização de atividades diárias e o trabalho.
- Atrasos significativos no desenvolvimento motor e na fala que comprometem a comunicação e a mobilidade.
- Anomalias esqueléticas graves, como malformações dos membros e sindactilia, que afetam a funcionalidade.
- Problemas cardíacos congênitos que necessitam de monitoramento contínuo e intervenções médicas.
- Problemas auditivos e visuais que limitam a capacidade de comunicação e interação social.
- Distúrbios comportamentais graves, como hiperatividade, autismo e autoagressão, que dificultam a convivência social e profissional.
- Problemas de alimentação e dificuldade para ganhar peso que afetam a saúde geral.
- Necessidade constante de assistência para realizar atividades diárias, como higiene pessoal, alimentação e locomoção.

Achados em exames:

- Exames neurológicos mostrando deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento.
- Exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, mostrando anomalias esqueléticas.
- Avaliações de desenvolvimento mostrando atrasos motores e de fala.
- Exames cardíacos mostrando anomalias congênitas.
- Testes auditivos e oftalmológicos documentando problemas de audição e visão.

#### 5. Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da condição, das sequelas e da incapacidade gerada? 

Exames essenciais para comprovação da Síndrome de Cornelia de Lange e suas sequelas incluem:

- Exames neurológicos para avaliar a deficiência intelectual e os atrasos no desenvolvimento.
- Avaliações de desenvolvimento para documentar atrasos motores e de fala.
- Exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, para visualizar anomalias esqueléticas.
- Exames cardíacos para avaliar anomalias congênitas.
- Testes auditivos e oftalmológicos para documentar problemas de audição e visão.

Outros documentos recomendados:

- Relatórios médicos detalhados.
- Laudos de neurologistas, pediatras, cardiologistas, ortopedistas e outros especialistas.
- Histórico médico completo.
- Documentação de tratamentos anteriores e atuais, incluindo terapias comportamentais, fisioterapia e medicamentos.
- Declarações de incapacidade funcional.

#### 6. Essa condição gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?

A Síndrome de Cornelia de Lange, por si só, geralmente não gera dor diretamente. No entanto, a condição pode causar desconforto significativo e complicações associadas que podem gerar dor. Os sintomas que podem causar dor incluem:

- Malformações esqueléticas que causam dor muscular e articular.
- Problemas digestivos e de alimentação que podem causar dor abdominal.
- Problemas cardíacos que podem causar dor torácica e desconforto.

Esses fatores podem afetar significativamente a qualidade de vida e a capacidade do paciente de realizar atividades diárias e manter um emprego.

#### 7. Essa condição gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?

Sim, a Síndrome de Cornelia de Lange pode causar uma variedade de deficiências devido às complicações associadas:

- **Mental:** Problemas de saúde mental, como hiperatividade, autismo e autoagressão.
- **Intelectual:** Deficiência intelectual de grau variável, frequentemente moderada a severa.
- **Motor:** Atrasos no desenvolvimento motor, malformações esqueléticas e sindactilia.
- **Vestibular:** Problemas de equilíbrio e coordenação devido a deficiências neurológicas e esqueléticas.
- **Sensorial:** Problemas auditivos e visuais.

#### 8. O tratamento gera sequelas?

Sim, o tratamento da Síndrome de Cornelia de Lange pode resultar em sequelas, especialmente devido à natureza crônica da condição e à necessidade de intervenções contínuas. Sequelas comuns incluem:

- Complicações relacionadas a múltiplas cirurgias, como infecções e rigidez articular.
- Deterioração progressiva das funções motoras e sensoriais.
- Problemas de comunicação devido à perda auditiva e deficiências neurológicas.
- Problemas respiratórios devido a anomalias esqueléticas e neurológicas.
- Problemas de saúde mental, como depressão e ansiedade, associados ao manejo crônico da condição.

#### 9. A condição é curável?

A Síndrome de Cornelia de Lange não tem uma cura definitiva. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir cirurgias corretivas para anomalias esqueléticas, fisioterapia para melhorar a mobilidade, uso de aparelhos auditivos, intervenções oftalmológicas para tratar deficiências visuais e medicamentos para controlar distúrbios comportamentais e problemas cardíacos. O manejo da condição envolve monitoramento contínuo e tratamentos para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Mesmo com o tratamento, muitos pacientes enfrentam sequelas a longo prazo que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional.

#### 10. Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS? 

1. "Deficiência intelectual severa"
2. "Atrasos significativos no desenvolvimento motor e na fala"
3. "Malformações esqueléticas graves"
4. "Problemas cardíacos congênitos"
5. "Problemas auditivos graves"
6. "Problemas visuais severos"
7. "Distúrbios comportamentais graves"
8. "Necessidade constante de assistência para atividades diárias"
9. "Problemas de alimentação e crescimento"
10. "Hiperatividade e autoagressão"

Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.