Você sabia que quem tem Síndrome de GLUT1 pode ter direito a um benefício que paga salário mínimo por mês? A Síndrome de GLUT1, também conhecida como Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome de De Vivo, Deficiência de GLUT1 e Síndrome de Deficiência de GLUT1, está classificada sob o CID-10 E74.8. Trata-se de uma doença genética rara que afeta o transporte de glicose para o cérebro devido à deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1). Essa condição resulta em uma série de problemas neurológicos devido à falta de glicose, que é a principal fonte de energia do cérebro. A Síndrome de GLUT1 é tratável com a dieta cetogênica, que fornece cetonas como uma fonte alternativa de energia, mas não é curável. A condição pode ser altamente incapacitante, causando uma variedade de problemas neurológicos e desenvolvimento atrasado.

A Síndrome de GLUT1 frequentemente se manifesta em crianças, configurando deficiências neurológicas graves que afetam o desenvolvimento motor e cognitivo. Em casos graves e típicos, os sintomas incluem crises epilépticas de difícil controle, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipotonia (tônus muscular reduzido), ataxia (falta de coordenação muscular), distonia (contrações musculares involuntárias) e dificuldades de aprendizado. Essas deficiências podem resultar em um quadro que permite o direito ao benefício BPC-LOAS. As deficiências causadas pela doença podem ser funcionais e estruturais, afetando significativamente o crescimento e desenvolvimento de bebês, crianças e adolescentes. Em contraste, casos leves podem apresentar sintomas menos severos que não resultam em incapacidade total, mas ainda assim, necessitam de acompanhamento médico e intervenções terapêuticas.

Em adultos, a Síndrome de GLUT1 pode continuar a causar deficiências significativas, configurando uma deficiência neurológica que leva à incapacidade laboral moderada a total, dependendo da gravidade dos sintomas. As manifestações incluem crises epilépticas recorrentes, dificuldades motoras, ataxia, distonia, fadiga severa, e problemas cognitivos. Esses sintomas frequentemente causam uma incapacidade total para o trabalho e limitam drasticamente a realização de atividades diárias. Casos graves apresentam sintomas significativos e progressivos que justificam o direito ao benefício BPC-LOAS. Em contraste, casos leves podem não gerar incapacidade total, mas ainda assim, causam prejuízos consideráveis que necessitam de avaliação detalhada.

Para comprovar adequadamente a condição clínica e garantir um robusto conjunto probatório para o BPC-LOAS, é essencial apresentar laudos médicos recentes de especialistas, como neurologistas e geneticistas, além de exames laboratoriais que podem incluir teste de glicose no líquor, testes genéticos para confirmar mutações no gene SLC2A1, e eletroencefalogramas para avaliar a atividade cerebral durante crises epilépticas. Avaliações de função neurológica e relatórios de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais também são importantes para documentar a extensão das incapacidades funcionais. Em casos de prejuízo ao aprendizado em crianças, relatórios escolares e de psicopedagogos são essenciais para complementar a documentação.

Para conseguir o BPC-LOAS, é necessário atender alguns requisitos, como ser de família de baixa renda, estar em tratamento médico e possuir provas do estágio da Síndrome de GLUT1 e dos prejuízos gerados. A Empresa Burocracia Zero é a assessoria previdenciária ideal para ajudar quem precisa a conseguir o benefício. Entre em contato com a empresa através do WhatsApp, enviando uma mensagem e a documentação médica pertinente, incluindo laudos de especialistas, exames laboratoriais e relatórios de terapeutas. A Burocracia Zero dará todo o suporte necessário desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, auxiliando para que você tenha as melhores chances e receba o benefício o quanto antes.

**Manifestações Leves:**

Nas manifestações leves da Síndrome de GLUT1, os sintomas podem ser sutis e menos debilitantes, mas ainda assim impactam a qualidade de vida do paciente. Esses sintomas podem incluir episódios leves de crises epilépticas, que podem ser controladas com medicamentos antiepilépticos, e dificuldades leves de aprendizagem e atenção. As sequelas são mínimas no início, podendo haver uma leve redução na capacidade cognitiva e no desempenho escolar. Os tratamentos frequentemente incluem a dieta cetogênica, que ajuda a fornecer uma fonte alternativa de energia para o cérebro, e monitoramento regular com neurologistas e nutricionistas. As alterações clínicas podem ser limitadas, com exames laboratoriais mostrando níveis baixos de glicose no líquido cefalorraquidiano, mas sem danos estruturais significativos ao cérebro. O histórico da doença pode mostrar episódios leves que se resolvem com tratamento adequado e sem progressão significativa da doença. O prejuízo funcional é presente, mas permite ao indivíduo manter uma independência razoável, com dificuldades esporádicas em atividades que exigem alta concentração ou esforço cognitivo intenso. Estruturalmente, os danos neurológicos são mínimos e podem ser detectados apenas por exames específicos. Em casos leves, a elegibilidade para o BPC-LOAS pode depender da comprovação de que esses sintomas, embora não completamente incapacitantes, causam dificuldades significativas na realização das atividades diárias e no desempenho de funções laborais, justificando assim o pedido do benefício.

**Manifestações Moderadas:**

Nas manifestações moderadas da Síndrome de GLUT1, os sintomas são mais evidentes e debilitantes. Os pacientes podem apresentar crises epilépticas frequentes e mais graves, problemas motores, como ataxia (falta de coordenação muscular) e espasticidade, além de dificuldades cognitivas moderadas, incluindo problemas de memória e aprendizagem. As sequelas podem incluir dificuldades consideráveis em realizar tarefas diárias, necessidade de suporte contínuo para o manejo das crises epilépticas e suporte educacional especializado. O tratamento pode envolver a manutenção rigorosa da dieta cetogênica, medicamentos antiepilépticos adicionais, e fisioterapia para melhorar a coordenação motora. As alterações clínicas são mais visíveis, com exames laboratoriais mostrando níveis significativamente baixos de glicose no líquido cefalorraquidiano e possíveis anomalias detectáveis em exames de neuroimagem. O histórico da doença revela uma recuperação mais lenta de episódios sintomáticos e a necessidade de intervenções médicas frequentes. O prejuízo funcional é considerável, com o paciente enfrentando dificuldades significativas para realizar atividades diárias sem assistência. Estruturalmente, o cérebro apresenta lesões mais extensas e espalhadas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é mais provável, já que a intensidade dos sintomas e as dificuldades funcionais resultantes geralmente demonstram a incapacidade do paciente para sustentar-se economicamente sem o auxílio do benefício. É recomendável que o paciente entre em contato com a Burocracia Zero para uma análise detalhada do caso e suporte na solicitação do BPC-LOAS.

**Manifestações Graves:**

As manifestações graves da Síndrome de GLUT1 são profundamente debilitantes e frequentemente incapacitantes. Os sintomas incluem crises epilépticas frequentes e severas, ataxia grave, espasticidade intensa, dificuldades cognitivas profundas, como deficiência intelectual, e sintomas neurológicos severos, como convulsões frequentes e incontinência urinária e fecal. As sequelas são extensas e podem incluir dependência total para atividades diárias, necessidade de cadeira de rodas, e graves problemas de saúde mental. Os tratamentos são intensivos e geralmente envolvem múltiplos especialistas, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, e nutricionistas, além de suporte contínuo para manejo das crises epilépticas e complicações neurológicas. As alterações clínicas incluem evidências de graves anormalidades nos exames laboratoriais, com níveis extremamente baixos de glicose no líquido cefalorraquidiano, e anomalias neurológicas visíveis em exames avançados. O histórico da doença em casos graves é marcado por uma rápida deterioração dos sintomas e graves impactos duradouros. O prejuízo funcional é total, com o paciente incapaz de realizar qualquer atividade diária sem assistência total. Estruturalmente, o cérebro sofre danos massivos, comprometendo funções críticas. A elegibilidade para o BPC-LOAS é altamente provável, dado o nível extremo de incapacidade e a necessidade de cuidados contínuos. Pacientes nessa situação devem procurar imediatamente a Burocracia Zero para um suporte completo no processo de obtenção do benefício, garantindo que todas as evidências médicas e funcionais sejam adequadamente apresentadas.

### Síndrome de GLUT1 - CID E74.8

#### 1. Todo caso de Síndrome de GLUT1 dá direito ao BPC-LOAS?

Não, nem todo caso de Síndrome de GLUT1 garante automaticamente o direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS). O direito ao benefício depende da gravidade da doença e do impacto que ela tem na capacidade funcional do indivíduo. A análise é feita de maneira individualizada, considerando os sintomas e o grau de incapacitação. Para avaliar seu caso específico, é fundamental consultar um especialista em benefícios sociais. Na Burocracia Zero, oferecemos todo o suporte necessário, desde a análise da viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo as melhores chances de sucesso.

#### 2. Quais os sintomas que dão indício de que meu caso de Síndrome de GLUT1 pode dar direito ao BPC-LOAS?

Os sintomas que podem indicar que seu caso de Síndrome de GLUT1 pode dar direito ao BPC-LOAS incluem:

- Crises epilépticas (convulsões) de difícil controle.
- Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
- Dificuldades de aprendizagem.
- Distúrbios do movimento, como ataxia (problemas de coordenação) e distonia.
- Fraqueza muscular e hipotonia (diminuição do tônus muscular).
- Cefaleia (dores de cabeça) recorrentes.
- Hipoglicemia (baixos níveis de glicose no sangue).
- Disartria (dificuldade de articulação da fala).
- Problemas de comportamento e déficit de atenção.
- Episódios de fadiga extrema.

#### 3. Quais profissionais são mais afetados pela Síndrome de GLUT1, no sentido de incapacidade laboral?

Profissionais em diversas áreas podem ser afetados pela Síndrome de GLUT1, especialmente aqueles em ocupações que exigem habilidades físicas e cognitivas intensivas. Alguns exemplos de profissões mais impactadas incluem:

1. Trabalhadores da construção civil.
2. Agricultores e trabalhadores rurais.
3. Operadores de máquinas industriais.
4. Auxiliares de limpeza.
5. Motoristas de transporte público e de carga.
6. Atendentes de telemarketing (menos impactados fisicamente, mas podem ser afetados por problemas cognitivos e convulsões).
7. Assistentes administrativos (idem ao item acima).
8. Operadores de caixa em supermercados.
9. Cuidadores de idosos.
10. Trabalhadores de manutenção e reparos.

#### 4. Quando a Síndrome de GLUT1 se torna uma incapacidade total e permanente em um adulto ou gera importante prejuízo no desenvolvimento e aprendizagem de crianças e adolescentes? 

A Síndrome de GLUT1 pode se tornar uma incapacidade total e permanente quando apresenta características como:

- Crises epilépticas frequentes e de difícil controle que afetam a segurança e a funcionalidade diária.
- Atraso significativo no desenvolvimento motor e cognitivo, impedindo o aprendizado e a realização de atividades diárias.
- Distúrbios graves do movimento que comprometem a mobilidade e a coordenação.
- Fraqueza muscular e hipotonia severas, limitando a capacidade de movimento e força.
- Problemas comportamentais severos e dificuldades de aprendizagem que afetam o desempenho escolar e social.
- Necessidade constante de supervisão e cuidados médicos intensivos.

Achados em exames:

- Eletroencefalograma (EEG) mostrando atividade epiléptica anormal.
- Exames neurológicos demonstrando atraso no desenvolvimento e distúrbios do movimento.
- Testes de glicose no líquido cefalorraquidiano mostrando hipoglicorraquia (baixos níveis de glicose).
- Testes genéticos confirmando mutações no gene SLC2A1.
- Avaliações neuropsicológicas mostrando déficits cognitivos e de aprendizagem.

#### 5. Quais exames médicos são imprescindíveis para comprovação da doença, das sequelas e da incapacidade gerada? Quais outros documentos você recomenda anexar também?

Exames essenciais para comprovação da Síndrome de GLUT1 e suas sequelas incluem:

- Eletroencefalograma (EEG) para avaliar a atividade epiléptica.
- Exames neurológicos para avaliar o desenvolvimento motor e cognitivo e os distúrbios do movimento.
- Testes de glicose no líquido cefalorraquidiano para confirmar hipoglicorraquia.
- Testes genéticos para identificar mutações no gene SLC2A1.
- Avaliações neuropsicológicas para documentar déficits cognitivos e de aprendizagem.

Outros documentos recomendados:

- Relatórios médicos detalhados.
- Laudos de neurologistas, geneticistas e outros especialistas.
- Histórico médico completo.
- Documentação de tratamentos anteriores e atuais, incluindo medicamentos anticonvulsivantes e intervenções terapêuticas.
- Declarações de incapacidade funcional.

#### 6. Essa doença gera dor? Ela pode ser um fator que gere incapacidade?

A Síndrome de GLUT1 pode causar dores de cabeça recorrentes (cefaleia), que podem ser debilitantes e interferir na capacidade funcional do paciente. Embora a dor não seja o principal sintoma da síndrome, ela pode contribuir para a incapacidade funcional quando combinada com outros sintomas, como crises epilépticas, fraqueza muscular e distúrbios do movimento.

#### 7. Essa doença gera deficiência mental, intelectual, motor, vestibular ou sensorial?

Sim, a Síndrome de GLUT1 pode causar uma variedade de deficiências:

- **Mental/intelectual:** Déficits cognitivos, dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais.
- **Motor:** Fraqueza muscular, hipotonia, ataxia e distonia que afetam a mobilidade e a coordenação.
- **Vestibular:** Problemas de equilíbrio devido a distúrbios do movimento.
- **Sensorial:** Crises epilépticas que podem afetar a percepção sensorial durante os episódios.

#### 8. O tratamento gera sequelas?

Sim, o tratamento da Síndrome de GLUT1 pode resultar em sequelas devido à necessidade de manejo contínuo e à natureza crônica da doença. Sequelas comuns incluem:

- Fraqueza muscular persistente e dificuldades motoras.
- Déficits cognitivos e de aprendizagem que requerem suporte contínuo.
- Necessidade de medicação anticonvulsivante contínua, que pode ter efeitos colaterais.
- Problemas comportamentais que exigem intervenção terapêutica contínua.

#### 9. A doença é curável?

A Síndrome de GLUT1 não tem cura definitiva. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso pode incluir uma dieta cetogênica para controlar crises epilépticas, medicamentos anticonvulsivantes, terapia física e ocupacional para melhorar a função motora, e intervenções educacionais e comportamentais para apoiar o desenvolvimento cognitivo. O manejo da doença envolve monitoramento contínuo e tratamentos agressivos para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Mesmo com o tratamento, muitos pacientes enfrentam sequelas a longo prazo que afetam a qualidade de vida e a capacidade funcional.

#### 10. Quais são os termos usualmente colocados no laudo que identificam que o caso chegou a um nível de complexidade e gravidade que gera incapacidade compatível com o BPC-LOAS? 

1. "Crises epilépticas de difícil controle"
2. "Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo"
3. "Distúrbios graves do movimento"
4. "Fraqueza muscular severa"
5. "Hipotonia"
6. "Cefaleia recorrente"
7. "Déficits cognitivos e de aprendizagem"
8. "Problemas comportamentais severos"
9. "Necessidade de supervisão contínua"
10. "Incapacidade para atividades diárias básicas"

Caso tenha dúvidas adicionais ou precise de assistência para solicitar o BPC-LOAS, entre em contato com a Burocracia Zero. Nossa equipe está preparada para ajudar desde a análise de viabilidade até a petição, perícias e concessão do benefício, garantindo que você tenha as melhores chances de obter o benefício o quanto antes.