Nomenclatura, benefícios e direitos

Por quais nomes a atrofia muscular espinhal é conhecida?
A atrofia muscular espinhal é conhecida pelo acrônimo AME.

Existe mais de um tipo de atrofia muscular espinhal?
Sim, existem vários tipos de atrofia muscular espinhal, como AME tipo 1, tipo 2, tipo 3 e tipo 4, variando em gravidade e idade de início dos sintomas.

Existe o dia nacional ou internacional da atrofia muscular espinhal?
Não há um dia específico designado como dia nacional ou internacional da atrofia muscular espinhal.

Quem tem atrofia muscular espinhal tem direito a algum benefício?
Sim, pessoas com atrofia muscular espinhal têm direito a benefícios como o BPC-LOAS (Benefício de Prestação Continuada da Lei Orgânica da Assistência Social) e a aposentadoria por invalidez pelo INSS.

Quais são os direitos das pessoas com atrofia muscular espinhal?
As pessoas com atrofia muscular espinhal têm direito a benefícios previdenciários como o BPC-LOAS e a aposentadoria por invalidez, além de acesso a serviços de saúde, reabilitação e inclusão social.

Quem tem atrofia muscular espinhal é considerado PCD (Pessoa com Deficiência)?
Sim, pessoas com atrofia muscular espinhal são consideradas PCD (Pessoas com Deficiência) devido às limitações funcionais e às necessidades de apoio que a doença pode causar.

A atrofia muscular espinhal é genética?
Sim, a atrofia muscular espinhal é uma doença genética causada por alterações nos genes SMN1 e SMN2.

Avaliação, diagnóstico e aposentadoria

Quais são os critérios de avaliação para aposentadoria por atrofia muscular espinhal?
Os critérios de avaliação para aposentadoria por atrofia muscular espinhal envolvem a comprovação da incapacidade laboral por meio de exames médicos e avaliação da limitação funcional causada pela doença.

Quem tem atrofia muscular espinhal pode se aposentar por incapacidade? O que é preciso provar?
Sim, pessoas com atrofia muscular espinhal podem se aposentar por incapacidade, desde que comprovem a limitação funcional e a incapacidade de realizar atividades laborais.

A atrofia muscular espinhal dá aposentadoria especial para pessoas com deficiência (a que exige menos tempo de trabalho para aposentar)? Em todos os casos?
Sim, a atrofia muscular espinhal pode dar direito à aposentadoria especial para pessoas com deficiência, desde que comprovadas as condições necessárias, como a limitação funcional e o tempo de contribuição específico.

Qual é o CID (Código Internacional de Doenças) para atrofia muscular espinhal?
O CID-10 (Código Internacional de Doenças, 10ª revisão) para atrofia muscular espinhal é G12.0.

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal usualmente acontece com qual idade?
O diagnóstico de atrofia muscular espinhal geralmente ocorre nos primeiros meses ou anos de vida, mas pode ocorrer em qualquer idade, dependendo do tipo da doença.

Como é feito o diagnóstico diferencial de atrofia muscular espinhal e outras doenças semelhantes? Com quais doenças e síndromes pode ser confundida?
O diagnóstico diferencial da atrofia muscular espinhal é realizado por meio de avaliação clínica, exames genéticos e estudos neurofisiológicos. Algumas doenças e síndromes que podem ser confundidas com a atrofia muscular espinhal incluem distrofia muscular, doenças neuromusculares e outras formas de atrofias musculares.

Há algum exame importante para comprovar que a pessoa tenha atrofia muscular espinhal em um grau incapacitante?
Sim, exames genéticos para identificar as alterações nos genes SMN1 e SMN2 são importantes para o diagnóstico confirmatório da atrofia muscular espinhal em um grau incapacitante.

O que deve constar no laudo médico de uma pessoa com atrofia muscular espinhal para aumentar a chance de conseguir o BPC-LOAS?
No laudo médico de uma pessoa com atrofia muscular espinhal, é importante que constem informações detalhadas sobre o diagnóstico, a limitação funcional, as necessidades de apoio e os impactos da doença na vida diária e no trabalho, a fim de aumentar as chances de conseguir o BPC-LOAS.

Sintomas, impacto e tratamento

Quais são os sintomas da atrofia muscular espinhal?
Os sintomas da atrofia muscular espinhal incluem fraqueza muscular, atrofia muscular, dificuldade respiratória, problemas de deglutição, dificuldade de locomoção e comprometimento motor.

Quais são as sequelas da atrofia muscular espinhal?
As sequelas da atrofia muscular espinhal podem incluir atrofia muscular, fraqueza muscular, deformidades ósseas, problemas respiratórios, dificuldade de locomoção e comprometimento motor.

A atrofia muscular espinhal causa perda de alguma função? Qual?
Sim, a atrofia muscular espinhal causa perda de função muscular, afetando a capacidade de movimentação, locomoção e realização de atividades cotidianas.

A atrofia muscular espinhal causa incapacidade permanente?
Sim, a atrofia muscular espinhal pode causar incapacidade permanente devido à progressão da fraqueza muscular e da limitação funcional ao longo do tempo.

Qual é o tratamento para atrofia muscular espinhal?
O tratamento para atrofia muscular espinhal envolve uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir terapia genética, fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório, cuidados ortopédicos e acompanhamento médico regular.

A atrofia muscular espinhal tem cura?
Atualmente, não há uma cura conhecida para a atrofia muscular espinhal. No entanto, os tratamentos e terapias podem ajudar a melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão da doença e mitigar os sintomas.

Há algum medicamento de alto custo prescrito para atrofia muscular espinhal? Como conseguir gratuitamente?
Sim, existem medicamentos de alto custo prescritos para o tratamento da atrofia muscular espinhal, como o nusinersena. Para conseguir esses medicamentos gratuitamente, é possível buscar programas governamentais, como o Programa de Medicamentos Excepcionais (PME), ou buscar auxílio em associações de pacientes e instituições de apoio.

Quais os medicamentos mais comuns para atrofia muscular espinhal e quais efeitos colaterais podem gerar?
O nusinersena (Spinraza) é um dos medicamentos mais comuns para o tratamento da atrofia muscular espinhal. Quanto aos efeitos colaterais, eles podem variar, mas é importante discutir com o médico sobre os riscos e benefícios do tratamento.

Uma pessoa com atrofia muscular espinhal se beneficia com órteses, próteses, equipamento ou algum tipo de tecnologia?
Sim, uma pessoa com atrofia muscular espinhal pode se beneficiar de órteses, próteses, equipamentos auxiliares e tecnologias assistivas para melhorar a mobilidade, a comunicação e a realização de atividades diárias.

A atrofia muscular espinhal afeta a capacidade mental ou intelectual?
A atrofia muscular espinhal geralmente não afeta a capacidade mental ou intelectual, mas pode haver impactos indiretos devido às limitações físicas e às dificuldades de comunicação.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a vida doméstica segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal pode afetar a vida doméstica, tornando atividades cotidianas como higiene pessoal, locomoção, alimentação e realização de tarefas domésticas mais desafiadoras devido à fraqueza muscular e à limitação funcional.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a relação e interações interpessoais segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal pode afetar as relações e interações interpessoais, pois a limitação física pode dificultar a participação em atividades sociais, esportivas e de lazer, bem como a comunicação.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a mobilidade segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal afeta a mobilidade devido à fraqueza muscular e à limitação funcional, podendo causar dificuldades na locomoção, na manipulação de objetos e no equilíbrio.

Como a atrofia muscular espinhal afeta as tarefas e demandas gerais segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal pode dificultar a realização de tarefas e demandas gerais devido à fraqueza muscular e à limitação funcional, necessitando de adaptações e suportes para a execução dessas atividades.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a aprendizagem e aplicação do conhecimento segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal geralmente não afeta diretamente a aprendizagem e a aplicação do conhecimento. No entanto, as dificuldades físicas e as necessidades de apoio podem demandar ajustes e estratégias para garantir um ambiente inclusivo e acessível.

Quais são os cuidados necessários para quem tem atrofia muscular espinhal?
Os cuidados necessários para quem tem atrofia muscular espinhal incluem acompanhamento médico regular, terapias de reabilitação, uso de equipamentos de apoio, cuidados respiratórios, manutenção da saúde emocional e acesso a suporte psicossocial.

Acesso a serviços e suporte

Como encontrar tratamento para atrofia muscular espinhal pelo SUS?
Para encontrar tratamento para atrofia muscular espinhal pelo SUS, é necessário buscar atendimento em unidades de saúde que ofereçam especialidades relacionadas à doença, como neuropediatria ou neurologia, e seguir as orientações dos profissionais de saúde.

Quais são os principais hospitais e centros de tratamento em São Paulo para a atrofia muscular espinhal?
Alguns dos principais hospitais e centros de tratamento em São Paulo para a atrofia muscular espinhal incluem o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, o Hospital Israelita Albert Einstein e o Instituto de Medicina Física e Reabilitação (IMREA).

Quem tem atrofia muscular espinhal tem direito a usar ônibus de graça? É para todos os casos ou apenas alguns? Como é feita a diferenciação?
Pessoas com atrofia muscular espinhal podem ter direito à gratuidade no transporte público, mas as regras podem variar de acordo com a legislação municipal e estadual. É importante consultar as normas específicas do local de residência para verificar as condições e os procedimentos necessários para obter esse benefício.

Quem tem atrofia muscular espinhal tem direito a comprar carro com isenção de imposto? É para todos os casos ou apenas alguns? Como é feita a diferenciação?
Pessoas com atrofia muscular espinhal podem ter direito à isenção de impostos na compra de carro adaptado. A elegibilidade depende da avaliação da deficiência física e das exigências estabelecidas pelas leis de isenção de impostos para veículos.

Como solicitar o auxílio-doença para atrofia muscular espinhal?
Para solicitar o auxílio-doença para atrofia muscular espinhal, é necessário agendar uma perícia médica no INSS e apresentar os documentos médicos que comprovem a incapacidade laboral decorrente da doença.

Quais são os documentos necessários para requerer o LOAS por atrofia muscular espinhal?
Os documentos necessários para requerer o BPC-LOAS por atrofia muscular espinhal incluem laudos médicos que atestem a condição de deficiência e a incapacidade para o trabalho, além de documentos pessoais, comprovante de renda e demais documentos exigidos pelo INSS.

Há alguma política pública ou protocolo no país para o atendimento a atrofia muscular espinhal?
Sim, existem políticas públicas voltadas para o atendimento à atrofia muscular espinhal, como a inclusão da doença nas diretrizes do SUS e a disponibilização de medicamentos específicos para tratamento da doença.

Impacto na vida diária e social

A atrofia muscular espinhal é considerada uma deficiência?
Sim, a atrofia muscular espinhal é considerada uma deficiência devido às limitações funcionais e à necessidade de apoio em atividades da vida diária.

A atrofia muscular espinhal é uma deficiência visual?
Não, a atrofia muscular espinhal não é uma deficiência visual. É uma doença neuromuscular que afeta a função muscular e a mobilidade.

Quais são as principais especialidades médicas para o tratamento da atrofia muscular espinhal?
As principais especialidades médicas para o tratamento da atrofia muscular espinhal incluem neurologia, neuropediatria, fisiatra, fisioterapia, terapia ocupacional, pneumologia e genética médica.

Quais são as profissões em que o exercício do trabalho se torna muito difícil pela doença?
A atrofia muscular espinhal pode dificultar o exercício de profissões que demandem força muscular, mobilidade ou coordenação fina, como profissões que envolvam atividades físicas intensas ou manuseio de objetos pesados.

É possível dirigir com atrofia muscular espinhal?
Em alguns casos, pessoas com atrofia muscular espinhal podem dirigir com adaptações veiculares específicas. No entanto, é necessário consultar as leis de trânsito locais e realizar avaliação médica para determinar a capacidade de dirigir com segurança.

Quais são as atividades que uma pessoa com atrofia muscular espinhal pode ter dificuldade em realizar?
Pessoas com atrofia muscular espinhal podem ter dificuldades em atividades que exigem força muscular, equilíbrio, coordenação motora, locomoção e manipulação de objetos.

Como a atrofia muscular espinhal afeta o cuidado pessoal segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal pode afetar o cuidado pessoal, tornando atividades como higiene pessoal, vestir-se, alimentação e uso do banheiro mais desafiadoras devido à fraqueza muscular e à limitação funcional.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a mobilidade segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal afeta a mobilidade, pois causa fraqueza muscular e limitação funcional, podendo resultar em dificuldades para caminhar, subir escadas, manter o equilíbrio e realizar movimentos amplos.

Como a atrofia muscular espinhal afeta as tarefas e demandas gerais segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal pode dificultar a realização de tarefas e demandas gerais devido à fraqueza muscular e à limitação funcional, exigindo adaptações, suportes e auxílios para realizar atividades diárias.

Como a atrofia muscular espinhal afeta a aprendizagem e aplicação do conhecimento segundo o CIF?
A atrofia muscular espinhal geralmente não afeta diretamente a aprendizagem e a aplicação do conhecimento. No entanto, as dificuldades físicas e as necessidades de apoio podem demandar ajustes e estratégias para garantir um ambiente inclusivo e acessível.

Quais são os desafios educacionais enfrentados por pessoas com atrofia muscular espinhal?
Pessoas com atrofia muscular espinhal podem enfrentar desafios educacionais relacionados à acessibilidade física, necessidade de adaptações curriculares, acesso a recursos de tecnologia assistiva e apoio para a participação plena nas atividades escolares.

Quais são os recursos de apoio disponíveis para pessoas com atrofia muscular espinhal no ambiente de trabalho?
No ambiente de trabalho, pessoas com atrofia muscular espinhal podem contar com recursos de apoio como adaptações ergonômicas, equipamentos auxiliares, acessibilidade arquitetônica e tecnologias assistivas para facilitar a realização das atividades laborais.

Como a atrofia muscular espinhal pode impactar a vida social e os relacionamentos pessoais?
A atrofia muscular espinhal pode impactar a vida social e os relacionamentos pessoais devido às limitações físicas e às necessidades de apoio, que podem dificultar a participação em atividades sociais, esportivas e de lazer, bem como a comunicação. No entanto, é importante ressaltar que existem formas de inclusão e adaptação que podem ajudar a superar esses desafios.

Informações adicionais

Quais são as opções de reabilitação ou terapia disponíveis para pessoas com atrofia muscular espinhal?
As opções de reabilitação e terapia para pessoas com atrofia muscular espinhal podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, suporte respiratório, entre outras terapias específicas de acordo com as necessidades individuais.

Quais são os avanços recentes na pesquisa e tratamento da atrofia muscular espinhal?
Há avanços significativos no tratamento da atrofia muscular espinhal, como a terapia genética e medicamentos específicos, que visam retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Crianças com atrofia muscular espinhal fazem tratamento especializado em quais equipamentos públicos ou conveniados na cidade de São Paulo?
Crianças com atrofia muscular espinhal podem ter acesso a tratamento especializado em instituições como o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, o Hospital Infantil Darcy Vargas e outros serviços de referência na cidade de São Paulo.

Qual a prevalência da atrofia muscular espinhal no Brasil?
A prevalência exata da atrofia muscular espinhal no Brasil pode variar, mas estima-se que seja de aproximadamente 1 em cada 10.000 a 20.000 nascidos vivos.

Há algum livro, filme ou série que trate sobre atrofia muscular espinhal ou tenham um personagem com atrofia muscular espinhal onde eu possa aprender mais?
Filme: "Extraordinário" (2017), dirigido por Stephen Chbosky. Embora o filme não aborde especificamente a AME, possui um personagem chamado Julian Albans, interpretado por Bryce Gheisar, que tem AME tipo 2.  Série: "Special" (2019-presente), disponível na plataforma Netflix. A série é baseada nas experiências do criador e protagonista Ryan O'Connell, que tem AME.

Como a família pode ajudar quem tem atrofia muscular espinhal?
A família pode ajudar quem tem atrofia muscular espinhal oferecendo apoio emocional, auxílio nas atividades diárias, buscando informações sobre a doença, buscando tratamentos e terapias adequadas, promovendo a inclusão social e participando ativamente no cuidado e na busca pelos direitos do indivíduo.ssionais especializados e grupos de apoio.