Disfunções hormonais referem-se a alterações na produção, regulação ou função dos hormônios no organismo. Os hormônios são substâncias químicas produzidas por glândulas endócrinas que desempenham um papel vital na regulação de diversas funções do corpo, como crescimento, metabolismo, reprodução, resposta ao estresse, regulação do humor, entre outras.

As disfunções hormonais podem ser organizadas em várias categorias, dependendo da glândula endócrina afetada ou do tipo específico de desequilíbrio hormonal. 

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DOENÇAS ASSOCIADAS A DISFUNÇÕES HORMONAIS

Acromegalia (CID-10: E22.0):

Uma condição hormonal caracterizada pelo aumento excessivo da produção do hormônio do crescimento. Sequelas graves incluem alterações faciais, crescimento desproporcional e comprometimento cardiovascular. Impactos no CIF incluem alterações na aparência física, dificuldades respiratórias e problemas de mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a remoção do tumor hipofisário, terapia medicamentosa e acompanhamento endocrinológico para controlar os níveis hormonais e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E22.0): alta.

Diabetes insípido (CID-10: E23.2):

Uma doença metabólica que afeta a regulação do equilíbrio de líquidos no corpo. Sequelas graves incluem desidratação severa, desequilíbrio eletrolítico e insuficiência renal. Impactos no CIF incluem sede excessiva, aumento da frequência urinária e fadiga. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve o uso de medicamentos para controlar a sede e a produção de urina, além de ajustes na ingestão de líquidos e eletrólitos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E23.2): alta.

Diabetes mellitus tipo 1 (CID-10: E10):

Uma doença crônica em que o pâncreas não produz insulina suficiente. Sequelas graves incluem hipoglicemia grave, cetoacidose diabética e complicações cardiovasculares. Impactos no CIF incluem aumento da sede, poliúria e fadiga. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve o uso de insulina, monitoramento dos níveis de glicose no sangue e adoção de hábitos saudáveis de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E10): alta.

Diabetes mellitus tipo 2 (CID-10: E11):

Uma doença crônica caracterizada pela resistência à insulina ou produção insuficiente de insulina pelo corpo. Sequelas graves incluem complicações cardiovasculares, neuropatia e retinopatia. Impactos no CIF incluem aumento da sede, poliúria, fadiga e cicatrização lenta. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve mudanças no estilo de vida, uso de medicamentos orais e, em alguns casos, a administração de insulina. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E11): alta.

Hipertireoidismo (CID-10: E05):

Uma condição em que a glândula tireoide produz hormônios em excesso. Sequelas graves incluem arritmias cardíacas, perda de peso excessiva e osteoporose. Impactos no CIF incluem perda de peso, tremores e irritabilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve medicamentos antitireoidianos, iodoterapia ou, em casos graves, cirurgia de remoção da tireoide. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E05): alta.

Hipoparatiroidismo (CID-10: E20.9):

Uma condição em que as glândulas paratireoides não produzem hormônio paratireoideo suficiente. Sequelas graves incluem hipocalcemia, tetania e convulsões. Impactos no CIF incluem espasmos musculares, formigamento e fraqueza. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição de cálcio e vitamina D, além de monitoramento regular dos níveis dessas substâncias no organismo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E20.9): alta.

Hipopituitarismo (CID-10: E23.0):

Uma condição em que a glândula pituitária não produz hormônios em quantidade suficiente. Sequelas graves incluem atraso no crescimento, disfunção hormonal generalizada e comprometimento do sistema reprodutivo. Impactos no CIF incluem baixa estatura, fadiga e alterações no desenvolvimento sexual. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição dos hormônios deficientes, geralmente com uso de medicação, para normalizar a função hormonal e minimizar as complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E23.0): alta.

Hipotireoidismo (CID-10: E03):

Uma condição em que a glândula tireoide não produz hormônios tireoidianos em quantidade suficiente. Sequelas graves incluem ganho de peso, letargia e comprometimento do desenvolvimento cognitivo. Impactos no CIF incluem fadiga, ganho de peso e depressão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição de hormônios tireoidianos, geralmente com uso de medicamentos, para restaurar os níveis adequados no organismo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E03): alta.

Hiperparatireoidismo (CID-10: E21.0):

Uma condição em que as glândulas paratireoides produzem hormônio paratireoideo em excesso. Sequelas graves incluem hipercalcemia, cálculos renais e osteoporose. Impactos no CIF incluem fraqueza muscular, fadiga e aumento da frequência urinária. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a remoção cirúrgica das glândulas paratireoides hiperativas ou o uso de medicamentos para normalizar os níveis de cálcio no organismo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E21.0): alta.

Síndrome de Addison (CID-10: E27.1):

Uma doença endócrina caracterizada pela deficiência de hormônios produzidos pelas glândulas suprarrenais. Sequelas graves incluem crises adrenalinas, hipotensão e insuficiência adrenal. Impactos no CIF incluem fadiga, perda de peso e desequilíbrio eletrolítico. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição dos hormônios suprarrenais deficientes, geralmente com uso de medicamentos, para controlar os sintomas e prevenir crises adrenalinas graves. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E27.1): alta.

Síndrome de Albright Hereditária Osteodistrofia (CID-10: E20.8):

Uma condição genética rara caracterizada por resistência ao hormônio paratireoideo e defeitos esqueléticos. Sequelas graves incluem baixa estatura, deformidades ósseas e calcificações ectópicas. Impactos no CIF incluem baixa estatura, deformidades ósseas e comprometimento da mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento visa controlar os sintomas e complicações associadas, como terapia com hormônio paratireoideo recombinante e cirurgia corretiva para problemas ósseos específicos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E20.8): alta.

Síndrome de Alström (CID-10: E80.6):

Uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo, incluindo os olhos, os ouvidos e o coração. Sequelas graves incluem perda auditiva, retinopatia e cardiomiopatia. Impactos no CIF incluem deficiência visual, perda auditiva e problemas cardíacos. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e de suporte, visando o manejo das complicações individuais. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E80.6): alta.

Síndrome de Angelman (CID-10: Q93.5):

Uma doença genética neurológica que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso. Sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e distúrbios de equilíbrio e coordenação. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de comunicação e epilepsia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento envolve terapia multidisciplinar, como fisioterapia, terapia ocupacional e apoio educacional, para maximizar o potencial de desenvolvimento da criança. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5): alta.

Síndrome de Bardet-Biedl (CID-10: Q87.89):

Uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo, incluindo visão, peso e função renal. Sequelas graves incluem retinopatia, obesidade mórbida e disfunção renal. Impactos no CIF incluem deficiência visual, obesidade e problemas renais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é sintomático e de suporte, com foco na prevenção e manejo das complicações associadas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.89): alta.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (CID-10: Q87.3):

Uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento fetal. Sequelas graves incluem macrosomia, hipoglicemia e tumores renais. Impactos no CIF incluem crescimento excessivo, hipoglicemia e características faciais distintas. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é baseado no manejo das complicações associadas, com acompanhamento clínico regular e intervenções cirúrgicas quando necessário. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3): alta.

Síndrome de Conn (hiperaldosteronismo primário) (CID-10: E26.0):

Uma condição hormonal causada pelo aumento da produção do hormônio aldosterona. Sequelas graves incluem hipertensão arterial, distúrbios eletrolíticos e danos nos rins. Impactos no CIF incluem hipertensão, fadiga e fraqueza muscular. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve o uso de medicamentos para controlar os níveis de aldosterona e a pressão arterial, além de monitoramento regular dos rins. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E26.0): alta.

Síndrome de Cushing (CID-10: E24.9):

Uma condição hormonal causada pela exposição prolongada a níveis elevados de cortisol. Sequelas graves incluem obesidade central, fragilidade óssea e supressão imunológica. Impactos no CIF incluem ganho de peso, fraqueza muscular e problemas de cicatrização. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a redução dos níveis de cortisol, por meio de cirurgia, radioterapia ou uso de medicamentos, para controlar os sintomas e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E24.9): alta.

Síndrome de DiGeorge (CID-10: Q93.81):

Uma condição genética que afeta o desenvolvimento do sistema imunológico e outras partes do corpo. Sequelas graves incluem imunodeficiência, malformações cardíacas e atraso no desenvolvimento. Impactos no CIF incluem infecções frequentes, problemas cardíacos e dificuldades de aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve o manejo das complicações, incluindo terapia imunológica, cirurgia cardíaca corretiva e intervenções educacionais para estimular o desenvolvimento. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.81): alta.

Síndrome de Down (CID-10: Q90):

Uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra 21. Sequelas graves incluem deficiência intelectual, malformações cardíacas e problemas de tireoide. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento, características faciais distintas e comprometimento cognitivo. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento envolve o suporte médico e terapias específicas para melhorar o desenvolvimento, a saúde cardíaca e o bem-estar geral. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q90): alta.

Síndrome de Ehlers-Danlos (CID-10: Q79.6):

Um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo que afeta a elasticidade e resistência da pele, ligamentos e órgãos. Sequelas graves incluem luxações articulares recorrentes, fragilidade vascular e hiperextensibilidade da pele. Impactos no CIF incluem dor crônica, instabilidade articular e problemas gastrointestinais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado no manejo dos sintomas, com terapia física, medicamentos para dor e acompanhamento especializado para complicações potenciais. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q79.6): alta.

Síndrome de Fanconi (CID-10: Q87.7):

Um distúrbio genético raro que afeta os rins e outros órgãos do corpo. Sequelas graves incluem insuficiência renal, malformações esqueléticas e risco aumentado de câncer. Impactos no CIF incluem fadiga, anemia e anormalidades ósseas. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado na gestão dos sintomas e complicações, incluindo transplante de rim, terapia com hormônio de crescimento e rastreamento regular de câncer. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.7): alta.

Síndrome de Hipogonadismo Congênito (CID-10: E23.0):

Uma condição em que as glândulas sexuais não produzem hormônios sexuais em quantidade suficiente. Sequelas graves incluem desenvolvimento sexual incompleto, infertilidade e alterações ósseas. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento sexual, diminuição da libido e alterações na densidade óssea. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição dos hormônios sexuais deficientes para induzir o desenvolvimento sexual e tratar sintomas relacionados. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E23.0): alta.

Síndrome de Insensibilidade Androgênica (CID-10: E34.5):

Uma condição genética em que os indivíduos geneticamente masculinos têm resistência aos hormônios andrógenos. Sequelas graves incluem genitália ambígua, ausência de menstruação e infertilidade. Impactos no CIF incluem disfunção sexual, dificuldades na identidade de gênero e problemas psicossociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve apoio psicossocial, terapia hormonal e, em alguns casos, cirurgia corretiva. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E34.5): alta.

Síndrome de Klinefelter (CID-10: Q98.0):

Uma anomalia cromossômica em que indivíduos do sexo masculino têm um cromossomo X extra. Sequelas graves incluem hipogonadismo, infertilidade e problemas de desenvolvimento sexual. Impactos no CIF incluem disfunção testicular, ginecomastia e problemas de aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição hormonal, terapia de suporte e apoio educacional para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q98.0): alta.

Síndrome de Lynch (CID-10: Q85.0):

Uma condição genética que aumenta o risco de desenvolver câncer de cólon, endométrio e outros órgãos. Sequelas graves incluem câncer colorretal avançado, câncer de ovário e risco aumentado de câncer em vários órgãos. Impactos no CIF incluem fadiga, dor abdominal e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve rastreamento precoce e regular do câncer, cirurgia preventiva e terapia adjuvante, conforme necessário. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q85.0): alta.

Síndrome de Marfan (CID-10: Q87.4):

Uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema esquelético, os olhos e o sistema cardiovascular. Sequelas graves incluem dilatação da aorta, deslocamento da lente ocular e insuficiência cardíaca. Impactos no CIF incluem altura alta, hiperflexibilidade e problemas cardíacos. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e complicações, incluindo o acompanhamento cardíaco regular e intervenções cirúrgicas para prevenir complicações aórticas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.4): alta.

Síndrome de McCune-Albright (CID-10: Q78.1):

Uma doença genética rara que afeta a pele, ossos e glândulas endócrinas. Sequelas graves incluem displasia fibrosa óssea, manchas café-com-leite e distúrbios hormonais. Impactos no CIF incluem deformidades ósseas, puberdade precoce e problemas dermatológicos. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado no manejo das complicações específicas, como cirurgia óssea corretiva, controle hormonal e cuidados dermatológicos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q78.1): alta.

Síndrome de Nelson (CID-10: E24.1):

Uma condição que ocorre após a remoção bilateral das glândulas adrenais em pacientes com doença de Cushing. Sequelas graves incluem hipercortisolismo persistente, macroadenomas hipofisários e perda da função adrenal. Impactos no CIF incluem fadiga crônica, perda de peso e problemas hormonais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado no controle do excesso de cortisol e no gerenciamento das complicações associadas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E24.1): alta.

Síndrome de Noonan (CID-10: Q87.1):

Uma doença genética que afeta o desenvolvimento físico e o sistema cardiovascular. Sequelas graves incluem malformações cardíacas, baixa estatura e deficiência intelectual. Impactos no CIF incluem características faciais distintas, problemas cardíacos e atraso no desenvolvimento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado no manejo das complicações cardíacas, apoio educacional e terapias específicas para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Peutz-Jeghers (CID-10: Q78.1):

Uma doença genética rara caracterizada por pólipos gastrointestinais e pigmentação anormal da pele. Sequelas graves incluem obstrução intestinal, câncer colorretal e complicações relacionadas à cirurgia. Impactos no CIF incluem alterações intestinais, pigmentação cutânea e risco aumentado de câncer. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a remoção de pólipos, acompanhamento regular e rastreamento de câncer. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q78.1): alta.

Síndrome de Prolactinoma (CID-10: E22.1):

Uma condição em que ocorre o crescimento anormal de um tumor na glândula pituitária, levando à produção excessiva de prolactina. Sequelas graves incluem distúrbios menstruais, infertilidade e complicações decorrentes do tumor. Impactos no CIF incluem alterações menstruais, galactorreia e sintomas de compressão tumoral. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve medicação para controlar os níveis de prolactina e, em casos graves, cirurgia ou radioterapia para remover ou reduzir o tamanho do tumor. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E22.1): alta.

Síndrome de Prader-Willi (CID-10: Q87.1):

Uma doença genética caracterizada por hipotonia, déficits intelectuais e problemas alimentares. Sequelas graves incluem obesidade mórbida, hipogonadismo e risco aumentado de complicações cardiovasculares. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento, comportamento alimentar compulsivo e problemas respiratórios. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve cuidados multidisciplinares, controle de peso, suporte nutricional e terapias específicas para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Rothmund-Thomson (CID-10: Q82.8):

Uma doença genética rara caracterizada por erupção cutânea, anormalidades ósseas e predisposição ao câncer de pele. Sequelas graves incluem câncer de pele, baixa estatura e problemas dentários. Impactos no CIF incluem erupção cutânea persistente, anormalidades esqueléticas e sensibilidade à luz solar. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado na gestão dos sintomas, cuidados dermatológicos, acompanhamento regular e rastreamento de câncer de pele. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q82.8): alta.

Síndrome de Sheehan (CID-10: E23.6):

Uma condição em que ocorre insuficiência da glândula pituitária após o parto devido a complicações no fornecimento sanguíneo. Sequelas graves incluem disfunção hormonal generalizada, falência ovariana e lactação insuficiente. Impactos no CIF incluem fadiga crônica, problemas de lactação e distúrbios hormonais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve a reposição dos hormônios deficientes, como a terapia de reposição hormonal, para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E23.6): alta.

Síndrome de Sotos (CID-10: Q87.3):

Uma doença genética caracterizada por crescimento excessivo, atraso no desenvolvimento e características faciais distintas. Sequelas graves incluem deficiência intelectual, problemas ortopédicos e distúrbios de comunicação. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizagem e problemas de fala. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é baseado no suporte educacional, terapia ocupacional e outras intervenções específicas para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3): alta.

Síndrome de Turner (CID-10: Q96):

Uma anomalia cromossômica em que indivíduos do sexo feminino apresentam apenas um cromossomo X. Sequelas graves incluem baixa estatura, disfunção ovariana e malformações cardíacas. Impactos no CIF incluem baixa estatura, problemas de fertilidade e dificuldades de aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é focado no manejo das complicações, terapia hormonal e suporte educacional para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q96): alta.

Síndrome de Williams (CID-10: Q93.8):

Uma condição genética rara caracterizada por características faciais distintas, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Sequelas graves incluem problemas cardíacos, dificuldades de aprendizagem e distúrbios de ansiedade. Impactos no CIF incluem atraso no desenvolvimento motor, comprometimento cognitivo e desafios sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve suporte educacional, terapias específicas e acompanhamento cardíaco para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.8): alta.

Síndrome de Wolfram (CID-10: E13.8):

Uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e o sistema endócrino. Sequelas graves incluem diabetes insipidus, diabetes mellitus, perda de visão e deficiência auditiva. Impactos no CIF incluem comprometimento visual, problemas de equilíbrio e controle da glicemia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e de suporte, com gerenciamento do diabetes, reabilitação visual e cuidados especializados para complicações associadas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E13.8): alta.