Na perspectiva da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), os problemas de fala e alimentação do paciente são considerados componentes da funcionalidade e podem ser avaliados em diferentes domínios da CIF. A CIF é uma ferramenta da Organização Mundial da Saúde (OMS) que tem como objetivo descrever de forma abrangente o estado de saúde e funcionalidade de uma pessoa, considerando seus aspectos físicos, mentais e sociais.

Os problemas de fala podem ser avaliados como dificuldades na produção, articulação ou compreensão da linguagem, como disartria, disfemia (gagueira) ou afasia. São considerados em relação às habilidades comunicativas e interativas do paciente, afetando sua capacidade de se envolver em atividades que envolvam a fala, como conversar, participar de discussões ou fazer apresentações públicas. Esses problemas podem interferir nas atividades diárias, educacionais, profissionais e sociais do indivíduo.

No que diz respeito à alimentação, os problemas podem ser relacionadas à mastigação, deglutição, controle oral dos alimentos ou sensibilidade oral. Esses problemas podem afetar a capacidade do paciente de se alimentar de forma segura, eficiente e satisfatória. Os problemas de fala e alimentação são considerados em relação ao envolvimento do paciente em atividades sociais, como participar de conversas em grupo, eventos sociais que envolvam comida ou bebida, ou realizar apresentações públicas que exijam uma boa articulação e compreensão da linguagem.

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DOENÇAS ASSOCIADAS A PROBLEMAS DE FALA E ALIMENTAÇÃO

Acalásia (CID-10: K22.0):
Distúrbio neuromuscular do esôfago que causa dificuldade de deglutição. Sequelas graves incluem desnutrição, pneumonia aspirativa e perda de peso. Impactos no CIF incluem dificuldade de alimentação, dor torácica e restrição na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento pode envolver medicamentos, dilatação esofágica e cirurgia para aliviar os sintomas e melhorar a função do esôfago. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K22.0): alta.

Acidente vascular cerebral (AVC) (CID-10: I63):
Interrupção do fluxo sanguíneo para o cérebro, levando a danos neurológicos. Sequelas graves incluem paralisia, déficits cognitivos e dificuldades na fala. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades de comunicação e alterações no pensamento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento varia dependendo do tipo e da extensão do AVC, mas pode incluir terapia de reabilitação, medicamentos e intervenções cirúrgicas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (I63): alta.

Anomalias estruturais da boca e garganta (CID-10: Q38):
Malformações congênitas que afetam a boca e a garganta. Sequelas graves incluem dificuldades respiratórias, problemas de alimentação e fala comprometida. Impactos no CIF incluem limitações na alimentação, dificuldades na articulação de palavras e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve abordagens multidisciplinares, como cirurgia corretiva, terapia da fala e acompanhamento odontológico para melhorar a função e a estética bucofacial. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q38): alta.

Ataxia cerebelar (CID-10: G11.9):
Distúrbio neurológico que afeta o cerebelo, responsável pelo controle motor. Sequelas graves incluem desequilíbrio, dificuldade de coordenação e alterações na fala. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de tarefas motoras e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é sintomático e pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para melhorar a função motora e minimizar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G11.9): alta.

Atrofia muscular espinhal (CID-10: G12.0):
Doença genética que causa degeneração dos neurônios motores. Sequelas graves incluem fraqueza muscular, dificuldade respiratória e comprometimento da função motora. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de tarefas diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento visa o manejo dos sintomas e pode incluir suporte respiratório, fisioterapia e medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G12.0): alta.

Distrofia muscular (CID-10: M62.8):
Grupo de doenças genéticas que causa degeneração progressiva dos músculos. Sequelas graves incluem fraqueza muscular, incapacidade de locomoção e comprometimento respiratório. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades físicas e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento visa o manejo dos sintomas e pode incluir fisioterapia, suporte respiratório e terapias genéticas em desenvolvimento. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M62.8): alta.

Disartria (CID-10: R47.1):
Distúrbio da fala que resulta em dificuldade de articular palavras. Sequelas graves incluem dificuldades na comunicação verbal, restrições na expressão e dificuldades no convívio social. Impactos no CIF incluem limitações na comunicação, dificuldades na realização de tarefas verbais e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve terapia da fala e outras abordagens para melhorar a inteligibilidade da fala e facilitar a comunicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (R47.1): alta.

Disfagia orofaríngea (CID-10: R13.1):
Dificuldade de engolir devido a problemas na região da boca e faringe. Sequelas graves incluem desnutrição, pneumonia aspirativa e comprometimento da função alimentar. Impactos no CIF incluem limitações na alimentação, dificuldades no processo de deglutição e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento varia dependendo da causa subjacente, mas pode envolver terapia da fala, modificações na dieta e intervenções médicas para melhorar a deglutição. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (R13.1): alta.

Distonia (CID-10: G24.9):
Transtorno do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias. Sequelas graves incluem deformidades posturais, dor crônica e dificuldades na realização de atividades motoras. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na execução de movimentos coordenados e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é individualizado e pode envolver medicações, fisioterapia, terapia ocupacional e intervenções cirúrgicas para melhorar os sintomas e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G24.9): alta.

Distúrbios do nervo craniano (CID-10: G52):
Condições que afetam os nervos cranianos, responsáveis por controlar funções sensoriais e motoras da cabeça e do pescoço. Sequelas graves incluem déficits sensoriais, paralisia facial e comprometimento das funções dos sentidos. Impactos no CIF incluem limitações na visão, audição, olfato e gustação, além de dificuldades na fala e na expressão facial. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento depende do distúrbio específico e pode incluir terapia medicamentosa, terapia de reabilitação, cirurgia ou abordagens assistivas para minimizar os sintomas e melhorar a função. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G52): alta.

Distúrbios do trato gastrointestinal (CID-10: K63):
Condições que afetam o sistema gastrointestinal, como o intestino e o estômago. Sequelas graves incluem obstrução intestinal, hemorragia digestiva e perfuração gastrointestinal. Impactos no CIF incluem dor abdominal, distúrbios na função intestinal e restrições na alimentação e nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento varia de acordo com o distúrbio específico, podendo envolver mudanças na dieta, medicamentos, cirurgia e terapia de suporte para melhorar a função gastrointestinal e controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K63): alta.

Doença de Parkinson (CID-10: G20):
Doença neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso e o controle motor. Sequelas graves incluem tremores, rigidez muscular e dificuldades na coordenação motora. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de tarefas diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo medicamentos, terapia física, terapia ocupacional e cuidados de apoio para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G20): alta.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) (CID-10: G12.2):
Doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores. Sequelas graves incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade respiratória e perda da função motora. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento visa o manejo dos sintomas e pode incluir terapia de suporte respiratório, cuidados paliativos, além de suporte emocional e de reabilitação para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G12.2): alta.

Esclerose lateral primária (CID-10: G12.2):
Forma rara de esclerose lateral amiotrófica que afeta principalmente os neurônios motores superiores. Sequelas graves incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade na marcha e comprometimento da função motora fina. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na execução de movimentos precisos e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é focado na reabilitação e no controle dos sintomas, com abordagens que envolvem fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de auxílio à mobilidade e cuidados de apoio. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G12.2): alta.

Esclerose múltipla (CID-10: G35):
Doença autoimune que afeta o sistema nervoso central. Sequelas graves incluem perda da função motora, fadiga intensa e dificuldades cognitivas. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento visa o controle dos sintomas, prevenção de surtos e proteção da função neurológica, por meio de medicações, terapia de reabilitação, suporte psicossocial e estratégias de autocuidado. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G35): alta.

Malformações craniofaciais (CID-10: Q75):
Anormalidades estruturais que afetam o crânio e a face. Sequelas graves incluem dificuldades respiratórias, distúrbios de fala e problemas estéticos. Impactos no CIF incluem limitações na respiração, dificuldades na alimentação e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é geralmente cirúrgico e pode envolver várias intervenções ao longo do tempo, além de suporte multidisciplinar para ajudar na adaptação e no desenvolvimento infantil. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q75): alta.

Miastenia grave (CID-10: G70.0):
Doença autoimune que afeta a transmissão neuromuscular. Sequelas graves incluem fraqueza muscular generalizada, dificuldades respiratórias e comprometimento da função motora. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento envolve medicamentos imunossupressores, terapia imunológica, terapia de reabilitação e cuidados de apoio para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G70.0): alta.

Paralisia cerebral (CID-10: G80):
Condição causada por danos ao cérebro em desenvolvimento, afetando o controle motor. Sequelas graves incluem espasticidade muscular, dificuldade de locomoção e comprometimento das funções cognitivas. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e pode envolver terapia física, terapia ocupacional, terapia da fala, dispositivos de apoio e intervenções cirúrgicas para melhorar a função motora e promover a independência. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G80): alta.

Paralisia de Bell (CID-10: G51.0):
Paralisia súbita e temporária dos músculos faciais. Sequelas graves incluem disfunção persistente dos músculos faciais, dificuldades na fala e comprometimento da expressão facial. Impactos no CIF incluem limitações na comunicação verbal, dificuldades na alimentação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento pode envolver medicações, fisioterapia facial e terapia da fala para acelerar a recuperação e minimizar as sequelas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G51.0): alta.

Paralisia de cordas vocais (CID-10: J38.4):
Perda de movimento ou função das cordas vocais. Sequelas graves incluem dificuldades na fala, alterações na qualidade vocal e limitações na comunicação. Impactos no CIF incluem restrições na comunicação verbal, dificuldades na participação social e limitações na expressão emocional. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento pode envolver terapia de reabilitação vocal, técnicas de respiração e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas para restaurar a função das cordas vocais. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J38.4): alta.

Refluxo gastroesofágico (CID-10: K21):
Condição em que o conteúdo do estômago volta para o esôfago. Sequelas graves incluem esofagite, estenose esofágica e complicações respiratórias. Impactos no CIF incluem dor torácica, azia e dificuldades na alimentação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento pode envolver mudanças na dieta, medicações e, em casos graves, cirurgia para controlar os sintomas e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K21): média.

Síndrome de Alport (CID-10: Q87.8):
Doença genética que afeta os rins e a audição. Sequelas graves incluem insuficiência renal, perda auditiva e comprometimento da função renal. Impactos no CIF incluem limitações na audição, dificuldades na filtração renal e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento visa o controle da pressão arterial, suporte renal e cuidados multidisciplinares para minimizar as complicações e preservar a função renal e auditiva. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.8): alta.

Síndrome de Angelman (CID-10: Q93.5):
Desordem genética que afeta o desenvolvimento neurológico. Sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, distúrbios do sono e comprometimento da fala. Impactos no CIF incluem limitações na comunicação, dificuldades na coordenação motora e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e pode envolver terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e intervenções educacionais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5): alta.

Síndrome de aspiração pulmonar (CID-10: J69.0):
Inalação de alimentos, líquidos ou substâncias para os pulmões. Sequelas graves incluem pneumonia aspirativa, insuficiência respiratória e danos pulmonares. Impactos no CIF incluem tosse crônica, dispneia e limitações nas atividades físicas. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento envolve medidas para evitar a aspiração, como modificação na dieta, terapia de deglutição, suporte respiratório e prevenção de infecções pulmonares recorrentes. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J69.0): alta.

Síndrome de Bardet-Biedl (CID-10: Q87.8):
Desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo visão, obesidade e deficiência intelectual. Sequelas graves incluem perda da visão, complicações metabólicas e dificuldades no desenvolvimento cognitivo. Impactos no CIF incluem limitações visuais, dificuldades na coordenação motora e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado no controle das complicações e pode envolver abordagens multidisciplinares, como terapia genética, acompanhamento oftalmológico, intervenções metabólicas e suporte educacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.8): alta.

Síndrome de CHARGE (CID-10: Q87.1):
Desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo visão, audição, coração e desenvolvimento. Sequelas graves incluem perda da visão, surdez, malformações cardíacas e atraso no desenvolvimento. Impactos no CIF incluem limitações visuais e auditivas, dificuldades na coordenação motora e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo das complicações, com intervenções que incluem acompanhamento oftalmológico, aparelhos auditivos, cirurgias corretivas e terapia de suporte para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Cockayne (CID-10: Q87.1):
Desordem genética rara que afeta o desenvolvimento e o envelhecimento prematuro. Sequelas graves incluem retardo no crescimento, deficiência intelectual e comprometimento da função neurológica. Impactos no CIF incluem limitações no crescimento e desenvolvimento, dificuldades cognitivas e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é sintomático e visa o manejo das complicações, incluindo suporte nutricional, acompanhamento médico regular e terapias de suporte para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Cornélia de Lange (CID-10: Q87.1):
Desordem genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Sequelas graves incluem retardo no crescimento, malformações craniofaciais e deficiência intelectual. Impactos no CIF incluem limitações no crescimento e desenvolvimento, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo dos sintomas, incluindo suporte nutricional, terapia de desenvolvimento, cuidados médicos especializados e apoio familiar. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de cri-du-chat (CID-10: Q93.4):
Desordem genética caracterizada por um choro agudo semelhante a um gato. Sequelas graves incluem deficiência intelectual, malformações congênitas e atraso no desenvolvimento. Impactos no CIF incluem dificuldades de comunicação, restrições nas habilidades cognitivas e limitações nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é baseado no manejo dos sintomas e pode incluir terapia educacional, fisioterapia, terapia ocupacional e cuidados médicos especializados para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.4): alta.

Síndrome de Down (CID-10: Q90):
Desordem genética causada pela presença de um cromossomo extra. Sequelas graves incluem deficiência intelectual, malformações congênitas e aumento do risco de problemas de saúde. Impactos no CIF incluem limitações cognitivas, atraso no desenvolvimento e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é multidisciplinar e visa o suporte médico, educação especializada, terapia de estimulação precoce e acompanhamento médico regular para melhorar a qualidade de vida e promover o desenvolvimento. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q90): alta.

Síndrome de Guillain-Barré (CID-10: G61.0):
Doença autoimune que afeta o sistema nervoso periférico. Sequelas graves incluem fraqueza muscular progressiva, paralisia e comprometimento da função respiratória. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na realização de atividades diárias e restrições na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento envolve cuidados de suporte, fisioterapia, terapia ocupacional e, em casos graves, cuidados intensivos para controlar as complicações e promover a recuperação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G61.0): alta.

Síndrome de Joubert (CID-10: Q04.3):
Desordem genética caracterizada por malformações cerebrais e dificuldades no desenvolvimento neurológico. Sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento motor, deficiência intelectual e comprometimento respiratório. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na coordenação motora e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é sintomático e pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, cuidados respiratórios e suporte educacional para maximizar o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q04.3): alta.

Síndrome de Kabuki (CID-10: Q87.8):
Desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo características faciais distintivas e atraso no desenvolvimento. Sequelas graves incluem deficiência intelectual, anomalias cardíacas e dificuldades no crescimento. Impactos no CIF incluem limitações no crescimento e desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo das complicações, incluindo terapia ocupacional, terapia da fala, acompanhamento cardíaco e suporte educacional para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.8): alta.

Síndrome de Lesch-Nyhan (CID-10: E79.1):
Doença genética rara que afeta o metabolismo e o sistema nervoso. Sequelas graves incluem distúrbios de movimento, comprometimento intelectual e comportamentos autolesivos. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e pode envolver medicações, terapia comportamental e suporte multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E79.1): alta.

Síndrome de Lowe (CID-10: E72.0):
Desordem genética que afeta o metabolismo e múltiplos sistemas do corpo. Sequelas graves incluem comprometimento renal, catarata congênita e deficiência intelectual. Impactos no CIF incluem limitações na visão, dificuldades de mobilidade e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e complicações, incluindo cuidados renais, cirurgia de catarata e intervenções terapêuticas para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E72.0): alta.

Síndrome de Mowat-Wilson (CID-10: Q93.8):
Desordem genética que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o desenvolvimento neurológico e o trato digestivo. Sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e malformações congênitas. Impactos no CIF incluem limitações cognitivas, dificuldades de alimentação e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado no manejo dos sintomas e pode envolver terapia ocupacional, terapia da fala, cuidados gastrointestinais e suporte educacional para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.8): alta.

Síndrome de Moebius (CID-10: Q87.0):
Desordem congênita rara que afeta os nervos cranianos, causando paralisia facial e oftalmoplegia. Sequelas graves incluem dificuldades na fala, comprometimento visual e limitações na mobilidade facial. Impactos no CIF incluem dificuldades de comunicação, restrições visuais e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e pode envolver terapia da fala, terapia ocupacional, uso de próteses oculares e suporte psicossocial para melhorar a função e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): alta.

Síndrome de Prader-Willi (CID-10: Q87.1):
Desordem genética caracterizada por baixo tônus muscular, hiperfagia e deficiência intelectual. Sequelas graves incluem obesidade, problemas respiratórios e atraso no desenvolvimento. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades de alimentação e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo das complicações, incluindo controle do apetite, suporte nutricional, terapia ocupacional e apoio psicossocial para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Rett (CID-10: F84.2):
Desordem genética que afeta o desenvolvimento neurológico e o controle motor. Sequelas graves incluem perda da habilidade de andar, deficiência intelectual e comprometimento da função motora. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades na comunicação e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e visa o manejo dos sintomas e complicações, incluindo terapia de reabilitação, terapia da fala, cuidados de apoio e suporte emocional para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F84.2): alta.

Síndrome de Smith-Magenis (CID-10: Q93.5):
Desordem genética caracterizada por anomalias craniofaciais, deficiência intelectual e distúrbios comportamentais. Sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, distúrbios do sono e dificuldades de comunicação. Impactos no CIF incluem limitações cognitivas, restrições na interação social e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: não. O tratamento é sintomático e pode envolver terapia ocupacional, terapia da fala, manejo dos distúrbios do sono e apoio comportamental para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5): alta.

Síndrome de Stickler (CID-10: Q87.0):
Desordem genética que afeta o colágeno, causando anomalias oculares, articulares e auditivas. Sequelas graves incluem perda da visão, problemas articulares e perda auditiva progressiva. Impactos no CIF incluem limitações visuais, dificuldades de mobilidade e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado no manejo das complicações e pode envolver intervenções oftalmológicas, cuidados articulares, uso de aparelhos auditivos e suporte multidisciplinar para melhorar a função e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): alta.

Síndrome de Turner (CID-10: Q96):
Desordem genética caracterizada pela falta parcial ou total de um cromossomo X em indivíduas do sexo feminino. Sequelas graves incluem baixa estatura, disfunção ovariana e anomalias cardíacas. Impactos no CIF incluem limitações no crescimento e desenvolvimento, dificuldades reprodutivas e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é multidisciplinar e visa o manejo das complicações, incluindo terapia hormonal, acompanhamento cardíaco, suporte psicológico e suporte educacional para melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q96): alta.

Síndrome de Velocardiofacial (síndrome de DiGeorge) (CID-10: Q93.81):
Desordem genética caracterizada por anomalias cardíacas, fenda palatina e características faciais distintivas. Sequelas graves incluem defeitos cardíacos congênitos, dificuldades na alimentação e atraso no desenvolvimento. Impactos no CIF incluem limitações na alimentação, restrições nas habilidades cognitivas e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é baseado no manejo das complicações e pode envolver cirurgia cardíaca, terapia da fala, suporte nutricional e suporte educacional para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.81): alta.

Síndrome de Williams (CID-10: Q93.8):
Desordem genética caracterizada por características faciais únicas, deficiência intelectual e problemas cardíacos. Sequelas graves incluem problemas cardíacos congênitos, dificuldades de aprendizado e dificuldades de interação social. Impactos no CIF incluem limitações cognitivas, restrições na interação social e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento é sintomático e multidisciplinar, envolvendo cuidados cardíacos, terapia ocupacional, terapia da fala e suporte educacional para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.8): alta.

Traumatismo cranioencefálico (CID-10: S06):
Lesão no cérebro causada por trauma na cabeça. Sequelas graves incluem comprometimento neurológico, déficits cognitivos e incapacidade física. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades cognitivas e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento depende da gravidade da lesão e pode envolver intervenções médicas, reabilitação física, terapia ocupacional e suporte psicossocial para maximizar a recuperação e a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S06): alta.

Tumor cerebral (CID-10: C71):

Crescimento anormal de células no cérebro. Sequelas graves incluem comprometimento neurológico, deficiência cognitiva e disfunção dos órgãos. Impactos no CIF incluem limitações na mobilidade, dificuldades cognitivas e restrições nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível incapacidade omniprofissional: sim. O tratamento depende do tipo e localização do tumor e pode envolver cirurgia, radioterapia, quimioterapia e cuidados de suporte para controlar o crescimento e minimizar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (C71): alta.complicações e o suporte ao desenvolvimento global da criança. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.